SMA-014

Spinale Muskelatrophie Typ II (SMA-II)

欧洲 5岁 男 法国 Total Cost: 537

Patient Condition

Das Kind wurde mit SMA-II Typ im Alter von 6 Monaten diagnostiziert, mit einer homozygoten Deletion von Exon 7 des SMN1 - Gens und einer Kopienummer von SMN2 war 3. Das Kind war zwei Jahre alt, als er zur Behandlung kam. Er konnte allein sitzen, konnte aber nicht unabhängig laufen und benötigte Hilfsgeräte. Die CHOP INTEND-Score beträgt 42 und die HFMSE-Score beträgt 28. Atemfunktion: FVC 65% vorhergesagt, gelegentliche Abnahme der nächtlichen Sauerstoffsättigung (mindestens 88%). Der Cobb-Winkel der Skoliose beträgt 15 Grad. Früher unterzogen Physiotherapie und Spinal Brace-Therapie, motorische Funktion Fortschritte langsam.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
全面评估与治疗方案制定
Spinraza负荷剂量治疗
维持治疗与康复强化
长期维持与功能优化

Treatment Outcome

beforeHFMSE 28分,可独坐不能行走,FVC 65%,脊柱侧弯15度,运动功能进展缓慢
afterHFMSE 45分,可辅助行走50米,FVC维持70%,脊柱侧弯无进展,生活自理能力显著提升
highlightSpinraza治疗使SMA-II型患儿运动功能评分提升61%,实现辅助行走,显著改善生活质量