Patient Condition
Der Patient entwickelte Schwierigkeiten beim Gehen und fiel leicht im Alter von 5 Jahren, und wurde mit SMA-III Typ im Alter von 7 Jahren diagnostiziert. Genetischer Test: Homozygotes Deletieren von Exon 7 des SMN1 - Gens, und die SMN2 - Kopiezahl war 4. Der Patient war 12 Jahre alt zum Zeitpunkt der Diagnose, konnte unabhängig laufen, hatte aber abnorme Gangart (breitbasierter Gang), hatte Schwierigkeiten, die Treppen hinauf zu gehen und war positiv für Gowers-Zeichen. Der HFMSE-Score beträgt 52 und der RULM-Score beträgt 28. Die Atemwegsfunktion ist normal. Milde Skoliose der Wirbelsäule (Cobb-Winkel 8 Grad). Er hatte zuvor keine Krankheitsrevisionbehandlung erhalten und wurde nur mit physikalischer Therapie aufrechterhalten.