HD-014

Huntington-Chorea (HD)

首尔 29岁 女 韩国 Total Cost: 344

Patient Condition

Bei der frühen Huntington-Krankheit beträgt die CAG-Wiederholungsnummer 48, die Hausarbeit - ähnlichen Bewegungen sind hauptsächlich Gesicht und Hände, leichte obsessive-zwangsfähige Symptome und die MoCA-Score beträgt 26 Punkte. TMS 16 Punkte, TFC 13 Punkte. Positiver genetischer Test vor Symptomen und vor kurzem Übungs-Symptome.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
中期HD综合评估
AMT-130基因治疗(AAV5-miHTT)立体定向注射
术后恢复+综合康复
长期随访与功能维持

Treatment Outcome

beforeUHDRS TMS 16分,TFC 13分,MoCA 26分,面部和手部舞蹈样运动,轻度强迫症状
afterUHDRS TMS降至8分(改善8分),TFC维持13分,MoCA提升至27分,舞蹈样运动基本消失,强迫症状明显缓解
highlight极早期Tominersen治疗几乎完全控制运动症状,联合心理治疗有效改善精神症状