Huntington-Chorea (HD)
Patient Condition
Frühe Huntington-Krankheit, CAG-Wiederholungsnummer beträgt 43, Mahlzeiten - ähnliche Bewegungen sind hauptsächlich Rumpf und unteren Gliedmaßen, leichte kognitive Beeinträchtigung (Unmerksamkeit), und MoCA-Score beträgt 23 Punkte. UHDRS TMS 24 Punkte, TFC 11 Punkte Sowohl Mutter als auch Onkel hatten HD.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 全面诊断与评估 | ||
| Tominersen治疗第1-2疗程 | ||
| Tominersen第3-4疗程+综合康复 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 24分，TFC 11分，MoCA 23分，躯干和下肢舞蹈样运动明显，步态不稳，注意力不集中 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至14分（改善10分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至25分，步态稳定性改善，注意力提升 |
| highlight | Tominersen联合高强度康复训练显著改善运动功能和步态稳定性，早期干预效果良好 |