Patient Condition
Bei der frühen Huntington-Krankheit beträgt die CAG-Wiederholungsnummer 44, die unfreiwilligen Bewegungen sind hauptsächlich auf dem Gesicht und den oberen Gliedmaßen, die leichte Exekutivfunktionsstörung und die MoCA-Score beträgt 22 Punkte. UHDRS TMS 22 Punkte, TFC 11 Punkte Mein Vater wurde mit HD diagnostiziert, und der Patient entwickelte frühe Symptome nach einem positiven genetischen Test vor Symptomen.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 综合评估与基线建立 | | |
| Tominersen治疗第1-2疗程 | | |
| Tominersen第3-4疗程+综合管理 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 22分，TFC 11分，MoCA 22分，面部及上肢舞蹈样运动明显，执行功能下降，工作效率降低 |
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| after | UHDRS TMS降至12分（改善10分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至25分，舞蹈样运动减轻约50%，执行功能改善 |
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| highlight | Tominersen联合认知训练显著改善运动和认知功能，患者恢复部分工作能力 |
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