Patient Condition
PRNP D178N Mutation (129M homozygot), Mutter und Onkel starben beide an FFI. Progressive Schlaflosigkeit seit 9 Monaten, begleitet von schwerer autonomer Funktionsstörung (orthostatische Hypotonie, Anhydrose, Verstopfung) und Depression.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
| Symptom control and sleep induction | | |
| Immunomodulation and symptomatic treatment | | |
| Long-term maintenance and palliative care | | |
Treatment Outcome
| before | TST 40分钟/24h,CASS 15分,严重直立性低血压(卧立位血压差>40mmHg) |
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| after | TST改善至105分钟/24h,CASS改善至11分,直立性低血压改善(卧立位血压差<25mmHg) |
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| highlight | 氟伏沙明联合自主神经功能管理有效改善了睡眠和心血管自主神经调节,综合睡眠管理进一步提升了生活质量 |