Patient Condition
PRNP-Gen D178N Mutation (129M homozygot), Großvater mit Verdacht auf FFI-Geschichte. Progressive Schlaflosigkeit seit 7 Monaten, begleitet von plötzlichem Gewichtsverlust von 15 kg, Impotenz und Anisocoria.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| Symptom control and sleep induction | | |
| Immunomodulation and symptomatic treatment | | |
| Long-term maintenance and palliative care | | |
Treatment Outcome
| before | TST 42分钟/24h，体重骤降15kg，频繁攻击性发作，MMSE 20分 |
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| after | TST改善至95分钟/24h，攻击性发作减少80%，体重稳定，营养状态改善 |
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| highlight | 中国顶级神经内科中心的综合管理有效控制了行为和精神症状，姑息治疗显著改善了患者终末期生活质量 |
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