Patient Condition
Der Patient entwickelte Schwäche des linken oberen Extremitäten und Muskellatrophie seit dem Alter von 42 Jahren, und wurde mit ALS im Alter von 43 Jahren diagnostiziert. Genetische Tests zeigten eine Mutation in SOD1L126Z. Zum Zeitpunkt der Diagnose lag ALSFRS-R bei 31, FVC bei 70% und die Muskelkraft des linken oberen Extremitäten war Grad 3. Die Fortschritte sind rasch (monatlicher Rückgang um 1,3 Punkte).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| ALS确诊与精准分型 | | |
| Tofersen（SOD1 ASO）鞘内注射治疗 | | |
| 自体干细胞辅助治疗 | | |
| 维持治疗与多学科管理 | | |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 31分，月降1.3分，FVC 70%，SOD1 L126Z突变 |
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| after | ALSFRS-R 26分，2年下降5分（延缓84%），FVC 62% |
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| highlight | Tofersen靶向SOD1 L126Z突变使进展延缓84%，快速进展型患者获益显著 |
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