Patient Condition
Der Patient entwickelte Schwäche der unteren Extremitäten seit dem Alter von 46 und wurde mit ALS im Alter von 47 diagnostiziert. Genetische Tests zeigten eine SOD1I113T-Mutation. Zum Zeitpunkt der Diagnose betrug ALSFRS-R 34, FVC betrug 76%, und beide unteren Extremitäten muskuläre Kraft war Grad 3 +. Die Fortschrittrate ist moderat (0,9 Punkte pro Monat).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| Tofersen治疗启动 | | |
| 持续治疗 | | |
| 长期维持 | | |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 34分，月降0.9分，FVC 76%，SOD1 I113T突变 |
|---|
| after | ALSFRS-R 30分，2年下降4分（延缓89%），FVC 70%，独立行走 |
|---|
| highlight | Tofersen靶向SOD1 I113T突变使进展延缓89%，效果优异 |
|---|