Patient Condition
Der Patient entwickelte im Alter von 53 Schwäche des rechten oberen Extremitäten und Muskelfaszikelfibrillation, und wurde mit ALS im Alter von 54 diagnostiziert. Genetische Tests ergaben eine SOD1H46R-Mutation (Japanese Characteristic Mutation). Zum Zeitpunkt der Diagnose betrug ALSFRS-R 32, FVC 72%, und die Muskelkraft des rechten oberen Extremitäten war Grad 3. Die Fortschritte sind schnell (monatlicher Rückgang von 1,2 Punkten).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 肢体起病型ALS确诊与分型 | | |
| Edaravone静脉输注+利鲁唑 | | |
| 自体干细胞治疗+强化康复 | | |
| 维持治疗与功能保护 | | |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 32分，月降1.2分，FVC 72%，SOD1 H46R突变 |
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| after | ALSFRS-R 27分，2年下降5分（延缓79%），FVC 64% |
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| highlight | Tofersen靶向日本特色SOD1 H46R突变使进展延缓79% |
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