Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Patient Condition
Der Patient entwickelte Schwäche der unteren Extremitäten seit dem Alter von 36, und wurde mit ALS im Alter von 37 diagnostiziert. Genetische Tests ergaben eine Mutation in SOD1D90A (häufiger in Asien und relativ langsam voranschreitet). Zum Zeitpunkt der Diagnose lag ALSFRS-R bei 35, FVC bei 78%, und die Muskelkraft der beiden unteren Extremitäten war Grad 4. Die Fortschrittsrate ist gemäßigt (0,8 Punkte pro Monat).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 35分，月降0.8分，FVC 78%，SOD1 D90A突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 31分，2年下降4分（延缓83%），FVC 72%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 D90A突变使进展延缓83%，年轻患者功能保持良好 |