Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Patient Condition
Der Patient entwickelte Schwäche des linken oberen Extremitäten und Muskelatrophie seit dem Alter von 40 Jahren, und wurde mit ALS im Alter von 41 Jahren diagnostiziert. Genetische Tests ergaben eine SOD1A4V-Mutation (die häufigste SOD1 - Mutation in Nordamerika mit einer schlechten Prognose). Zum Zeitpunkt der Diagnose lag ALSFRS-R bei 30, FVC bei 68%, und die Progressionsrate war schnell (monatlicher Rückgang von 1,5 Punkten).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗与监测 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 30分，月降1.5分，FVC 68%，SOD1 A4V突变预后差 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，2年下降5分（延缓83%），FVC 60%，SOD1蛋白降低50% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 A4V突变使进展延缓83%，血清NfL和SOD1蛋白显著降低 |