Patient Condition
Im Alter von 35 Jahren entwickelte der Patient unfreiwillige tanzartige Bewegungen und emotionale Instabilität, die progressiv wurde. Genetische Tests bestätigten, dass das HTT-Gen CAG 48 - mal wiederholt wird (Krankheit verursacht > 36), und die Huntington-Krankheit wurde diagnostiziert. Zum Zeitpunkt der Diagnose betrug die motorische Gesamtwertung bei UHDRS 42 Punkte und die TMS 30 Punkte. Der kognitive Verfall (MoCA 22 Punkte) und leichte Depressionen waren aufgetreten.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| WVE-003 ASO基因治疗评估 | | |
| 基因治疗联合综合管理 | | |
| 长期随访与功能维持 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动评分42分，MoCA 22分，抑郁评分12分，舞蹈样动作明显 |
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| after | UHDRS运动评分33分（改善9分），MoCA 25分，抑郁缓解，恢复工作 |
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| highlight | 等位基因选择性ASO降低mHTT 35%，运动评分显著改善，恢复正常工作 |
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