Patient Condition
Der Patient entwickelte im Alter von 43 Jahren Schwäche der linken unteren Extremitäten, die allmählich sowohl auf die unteren Extremitäten als auch auf die rechten oberen Extremitäten fortschreitet. Zum Zeitpunkt der Diagnose wurde eine SOD1 - mutante ALS (SOD1L144F-Mutation) mit einem ALSFRS-R - Score von 28 / 48 diagnostiziert, und der Beginn trat 12 Monate auf. Nachdem Riluzol + Edaravon seit 6 Monaten verwendet wurde, war die Wirkung nicht gut, und der Serum-NfL betrug 95 pg / ml.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| Tofersen精准靶向治疗 | | |
| 联合免疫调节治疗 | | |
| 长期维持随访 | | |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 28分，下降1.0分/月，血清NfL 95 pg/mL |
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| after | ALSFRS-R 25分，下降速率0.04分/月，NfL降至38 pg/mL，24个月病情稳定 |
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| highlight | 精准ASO治疗使疾病进展速度降低96%，SOD1突变患者获益显著 |
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