Spinale Muskelatrophie (SMA)
Patient Condition
Drei Monate nach der Geburt hatte das Kind eine Hypotonie, schwache Weinen und eine Verringerung der Extremitätsbewegung. Fünf Monate später wurde der SMA-I - Typ diagnostiziert, exon 7 des SMN1 - Gens war homozygot und die Anzahl der Kopien von SMN2 war 3. Bei der Behandlung hängt von Nasenfütterung ab, kann sich nicht drehen, HINE - 2 - Punktzahl 8 / 26 Punkte, benötigt unterbrochenen Sauerstoff.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 评估与Risdiplam治疗启动 | ||
| Risdiplam联合Nusinersen治疗 | ||
| 康复训练与随访 |
Treatment Outcome
| before | HINE-2 8分，依赖鼻饲，无法翻身抬头，间断吸氧 |
|---|---|
| after | HINE-2 26分（满分），独立坐稳扶站，吞咽正常，脱离鼻饲 |
| highlight | HINE-2评分达到满分，脱离鼻饲独立进食，实现里程碑式恢复 |