Fatale familiäre Insomnie (FFI)

Patient Condition

Im Alter von 45 Jahren entwickelte der Patient eine schwere Schlaflosigkeit, die sich allmählich zu einer vollständigen Schlaflosigkeit entwickelte, begleitet von autonomer Nervenschädigung (Tachykardie, Hyperhidrose, Körpertemperaturschwankungen). Im Alter von 47 Jahren wurde eine tödliche familiäre Schlaflosigkeit diagnostiziert (FFI, PRNP D178N-Mutation, Met129 - homozygot). Zum Zeitpunkt der Diagnose hielt die komplette Schlaflosigkeit 3 Monate an, mit einem MMSE von 26 Punkten, schweren autonomen Symptomen (Blutdruckunterschied in Rücken - und aufrechter Position > 40 mmHg) und einer signifikanten Abnahme der Herzfrequenzvariabilität. Die erwartete Überlebensdauer beträgt 12 Monate.

Treatment Outcome