Patient Condition
Zwei Monate nach der Geburt hatte das Kind Hypotonie, Saugschwäche und eine Verringerung der Extremitätsaktivität. Nach drei Monaten wurde er wegen Atemnot ins Krankenhaus eingeliefert und wurde mit Spinalmyotrophie Typ I (SMA-I) diagnostiziert. Der Gen-Test zeigte eine Homozygot-Deletion des SMN1 - Gens (Exon 7 - 8) und eine Kopiezahl von 2 SMN2. Bei der Aufnahme benötigte eine nicht-invasive ventilator-assistierte Beatmung, konnte der Kopf nicht selbständig erheben, und der Chop Intend-Score war nur 8 Punkte.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| ??????? | | |
| Zolgensma?????? | | |
| ???????+????? | | |
Treatment Outcome
| before | CHOP INTEND 8????????????????24h???SMN1?????SMN2???2 |
|---|
| after | CHOP INTEND 48?????????????????????18?????????24??????????????????????? |
|---|
| highlight | ????????500%????????????????????SMA-I????? |
|---|