التصلب الجانبي الضموري العضلي (ALS، التجمد التدريجي)
About
الأسباب المسببة لـ ALS غير متجانسة للغاية: حوالي 10٪ هي عائلية (fALS) ، وقد تم تحديد أكثر من 30 جينًا مسببة للأمراض مثل SOD1 و C9orf72 و TARDBP و FUS ؛ 90٪ متفرقة (sALS) ، ويمكن أن ترتبط بعوامل متعددة مثل السمية المثيرة لحمض الغلوتامين والإجهاد التأكسدي واختلال وظيفة الميتوكوندريا والالتهابات العصبية وشذوذات استقلاب الرنا.الآلية الأساسية هي الخلايا العصبية الحركية الانتقائية.المعضلة الأساسية: 1 يمكن أن يؤخر الدواء الحالي الليروزول مسار المرض لمدة 2-3 أشهر فقط ؛ تغطي tofersen المعتمدة في عام 2023 حوالي 2٪ فقط من السكان المتحورين في SOD1 ؛ 3 صعوبة توصيل الأدوية للحاجز الدموي والدماغ ، وقدرة تجديد الخلايا العصبية الحركية منخفضة للغاية.
Features & Symptoms
- موت الخلايا العصبية الحركية لا رجعة فيه
- ضمور العضلات والشلل التدريجي
- في نهاية المطاف تؤثر على وظيفة التنفس البلع
- وعي المريض مستيقظ
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| SOD1/FUS المعارض المعنى oligonucleotide (ASO) العلاج الجيني إسكات | استهداف تخفيض مستويات SOD1 أو FUS mRNA الطفرة عن طريق الحقن داخل الغشاء معادية المعنى oligonucleotide.تمت الموافقة السريعة على tofersen من Biogen من قبل إدارة الأغذية والعقاقير في عام 2023 لـ SOD1-ALS ، وهو أول علاج تعديل لمرض ALS في العالم. | FDA批准/Phase II | $280K - $650K/年 |
| زرع الخلايا الجذعية العصبية/الخلايا الجذعية المتوسطة بالحقن داخل الغشاء | يتم زرع الخلايا الجذعية العصبية الموسعة أو الخلايا الجذعية الوسيطية من الحبل السري عن طريق الحقن داخل الغلاف ، مما يؤخر موت الخلايا العصبية الحركية عن طريق عوامل التغذية العصبية الجانبية الصماء والتنظيم المناعي. | Phase II | $450K - $1.2M/疗程 |
| برنامج مشترك متعدد الأهداف للحماية العصبية | وتشمل استراتيجيات الحماية العصبية المتطورة مثل AMX0035 (بينيل بوتيرات الصوديوم + حمض التورون ديوكسي كول) ، والريتيجابين ، والبرامج المتكاملة مثل مساعدة أجهزة التنفس ، والدعم التغذوي عبر الجلد من فتحة المعدة. | FDA批准/Phase II | $150K - $400K/年 |
Prognosis
الوفاة بسبب الفشل التنفسي بعد 3-5 سنوات من بداية المرض
Additional Notes
ملاحظات: توصيات الاختبار الجيني: يجب إجراء اختبارات جينية مثل SOD1 و C9orf72 و TARDBP و FUS في أقرب وقت ممكن بعد التشخيص ، ويمكن النظر في علاج tofersen (Qalsody) جيني للمرضى المصابين بطفرة SOD1 ؛ إشارة نافذة العلاج: tofersen يجب أن يبدأ في أقرب وقت ممكن عندما وظيفة الرئة لا تزال صالحة ، ويوصى بدء التقييم عندما FVC> 50٪ ؛ إدارة التنفس: مراقبة FVC بانتظام ، FVC <50٪ يجب تقييم التهوية غير الغازية ، FVC <30٪ يجب النظر في برنامج التهوية الغازية ؛ دعم التغذية: يجب إجراء تقييم تغذوي فور التشخيص ، وينصح بإكمال ناسور المعدة الجلدي (PEG) قبل انخفاض FVC إلى 50٪ ؛ الإدارة متعددة التخصصات: يتطلب التعاون بين قسم الأعصاب والتنفس والتغذية وإعادة التأهيل والنفس ؛ يجب بدء ريلوزول وإيدارافون في أقرب وقت ممكن بعد التشخيص ، مما يؤخر تطور المرض لمدة 2-3 أشهر ؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة الدراسة: المرحلة السريرية الثالثة.التشخيص: الوفاة بسبب الفشل التنفسي بعد 3-5 سنوات من بداية المرض.
Frequently Asked Questions
What is التصلب الجانبي الضموري العضلي (ALS، التجمد التدريجي)?
الأسباب المسببة لـ ALS غير متجانسة للغاية: حوالي 10٪ هي عائلية (fALS) ، وقد تم تحديد أكثر من 30 جينًا مسببة للأمراض مثل SOD1 و C9orf72 و TARDBP و FUS ؛ 90٪ متفرقة (sALS) ، ويمكن أن ترتبط بعوامل متعددة مثل السمية المثيرة لحمض الغلوتامين والإجهاد التأكسدي واختلال وظيفة الميتوكوندريا والالتهابات العصبية وشذوذات استقلاب الرنا.الآلية الأساسية هي الخلايا العصبية الحركية الانتقائية.المعضلة الأساسية: 1 يمكن أن يؤخر الدواء الحالي الليروزول مسار المرض لمدة 2-3 أشهر فقط ؛ تغطي tofersen المعتمدة في عام 2023 حوالي 2٪ فقط من السكان المتحورين في SOD1 ؛ 3 صعوبة توصيل الأدوية للحاجز الدموي والدماغ ، وقدرة تجديد الخلايا العصبية الحركية منخفضة للغاية.
What are the symptoms of التصلب الجانبي الضموري العضلي (ALS، التجمد التدريجي)?
موت الخلايا العصبية الحركية لا رجعة فيه,ضمور العضلات والشلل التدريجي,في نهاية المطاف تؤثر على وظيفة التنفس البلع,وعي المريض مستيقظ
How is التصلب الجانبي الضموري العضلي (ALS، التجمد التدريجي) treated?
SOD1/FUS المعارض المعنى oligonucleotide (ASO) العلاج الجيني إسكات: استهداف تخفيض مستويات SOD1 أو FUS mRNA الطفرة عن طريق الحقن داخل الغشاء معادية المعنى oligonucleotide.تمت الموافقة السريعة على tofersen من Biogen من قبل إدارة الأغذية والعقاقير في عام 2023 لـ SOD1-ALS ، وهو أول علاج تعديل لمرض ALS في العالم.; زرع الخلايا الجذعية العصبية/الخلايا الجذعية المتوسطة بالحقن داخل الغشاء: يتم زرع الخلايا الجذعية العصبية الموسعة أو الخلايا الجذعية الوسيطية من الحبل السري عن طريق الحقن داخل الغلاف ، مما يؤخر موت الخلايا العصبية الحركية عن طريق عوامل التغذية العصبية الجانبية الصماء والتنظيم المناعي.; برنامج مشترك متعدد الأهداف للحماية العصبية: وتشمل استراتيجيات الحماية العصبية المتطورة مثل AMX0035 (بينيل بوتيرات الصوديوم + حمض التورون ديوكسي كول) ، والريتيجابين ، والبرامج المتكاملة مثل مساعدة أجهزة التنفس ، والدعم التغذوي عبر الجلد من فتحة المعدة.
What is the prognosis for التصلب الجانبي الضموري العضلي (ALS، التجمد التدريجي)?
الوفاة بسبب الفشل التنفسي بعد 3-5 سنوات من بداية المرض