Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
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A WAS é causada por uma mutação no gene WAS, que leva à perda ou função anormal da proteína WAS, e a herança recessiva ligada à X. Caracteriza-se por trombocitopenia com plaquetas pequenas, eczema, imunodeficiência e propensão autoimune. Dilemas principais: 1. a transfusão plaquetária é ineficaz e é fácil de produzir anticorpos; 2. a sobrevida média é de cerca de 15 anos se não for tratada; 3. o transplante alogênico é uma cura radical, mas as complicações relacionadas ao transplante e a reconstrução imunológica a longo prazo são desafiadoras.
Features & Symptoms
- Mutação do gene WAS
- Trombocitopenia com pequenas plaquetas
- Eczema
- Imune Deficiência e Autoimune
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas | A taxa de sucesso do transplante de doadores homogênicos é superior a 90%, e o transplante de sangue do cordão umbilical de doadores não relacionados também é uma opção viável. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Terapia génica (OTL - 103) | As células CD34 + autogênicas foram modificadas por vetores lentivirais e foram reinfusidas. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| Esplenectomia | Pode melhorar significativamente a contagem de plaquetas, mas aumenta o risco de infecção e requer antibióticos profiláticos ao longo da vida. | 临床应用 | $30K - $80K/次 |
Prognosis
A taxa de sucesso do transplante foi de 85%, e a sobrevida média dos pacientes não transplantados foi de 15 anos.
Additional Notes
Precauções: Avaliação de transplante: As indicações para o transplante de células-tronco hematopoiéticas devem ser avaliadas o mais rápido possível após o diagnóstico, o transplante é a única cura possível atualmente; Decisão de esplenectomia: a esplenectomia pode ser considerada em caso de trombocitopenia grave e tratamento medicamentoso inadequado, mas aumenta o risco de infecção; Substituição de imunoglobulina: pacientes com hipogamoglobulinemia precisam de infusão regular de imunoglobulina; Gestão do eczema: os sintomas do eczema podem ser controlados com glucocorticóides tópicos e inibidores da calcitonina; Monitorização autoimune: Os pacientes com WAS são propensos a desenvolver hematopenia autoimune, e a rotina sanguínea deve ser monitorada regularmente. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aplicação clínica. Prognóstico: A sobrevida média dos pacientes não transplantados foi de 15 anos e a taxa de sucesso do transplante foi superior a 85%.
Frequently Asked Questions
What is Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)?
A WAS é causada por uma mutação no gene WAS, que leva à perda ou função anormal da proteína WAS, e a herança recessiva ligada à X. Caracteriza-se por trombocitopenia com plaquetas pequenas, eczema, imunodeficiência e propensão autoimune. Dilemas principais: 1. a transfusão plaquetária é ineficaz e é fácil de produzir anticorpos; 2. a sobrevida média é de cerca de 15 anos se não for tratada; 3. o transplante alogênico é uma cura radical, mas as complicações relacionadas ao transplante e a reconstrução imunológica a longo prazo são desafiadoras.
What are the symptoms of Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)?
Mutação do gene WAS,Trombocitopenia com pequenas plaquetas,Eczema,Imune Deficiência e Autoimune
How is Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) treated?
Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas: A taxa de sucesso do transplante de doadores homogênicos é superior a 90%, e o transplante de sangue do cordão umbilical de doadores não relacionados também é uma opção viável.; Terapia génica (OTL - 103): As células CD34 + autogênicas foram modificadas por vetores lentivirais e foram reinfusidas.; Esplenectomia: Pode melhorar significativamente a contagem de plaquetas, mas aumenta o risco de infecção e requer antibióticos profiláticos ao longo da vida.
What is the prognosis for Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)?
A taxa de sucesso do transplante foi de 85%, e a sobrevida média dos pacientes não transplantados foi de 15 anos.