Beta-talassemia grave
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A beta-talassemia grave é causada por uma mutação grave no gene HBB que resulta em uma síntese severamente reduzida ou ausente da cadeia de beta-globina. O paciente desenvolveu anemia grave 6 - 12 meses após o nascimento e precisou de transfusões regulares de sangue ao longo da vida. Dilemas principais: 1. a sobrecarga de ferro causada pela transfusão de sangue ao longo da vida requer tratamento contínuo de eliminação de ferro; 2. a falta de adesão ao tratamento de eliminação de ferro leva a danos cardíacos, hepáticos e endocrinos; 3. o transplante de alogênio é um método de cura radical, mas é difícil de combinar; 4. a terapia genética (Zynteglo) é aprovada, mas o preço é muito alto.
Features & Symptoms
- Deficiência grave do gene da beta-globina
- Início de 6 a 12 meses após o nascimento
- Anemia grave dependente de transfusão
- Sobrecarga de ferro leva a danos multi-órgãos
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Betibeglogene autotemcel（Zynteglo） | As células CD34 + autogênicas foram modificadas por vetores lentivirais e foram reinfusadas e aprovadas pela FDA em 2022. A dependência da transfusão de sangue foi liberada após uma dose única. | FDA批准 | $2.8M/次（一次性） |
| Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas | A taxa de sucesso do transplante de doadores homólogos é superior a 90%. O sucesso do transplante de sangue do cordão umbilical não relacionado ou doador foi menor. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Células-tronco autólogas editadas por genes (CTX001) | O CRISPR / Cas9 edita o potenciador BCL11A para reativar a hemoglobina fetal. Atualmente, está em fase de ensaios clínicos. | Phase III | $2M - $3M/次（一次性） |
Prognosis
Transfusão padronizada de sangue para remoção de ferro pode sobreviver até 40 - 50 anos
Additional Notes
Precauções: Regime de transfusão: Recomenda-se manter o nível de Hb > 90 - 105g / L e transfusão de sangue a cada 2 - 5 semanas para suprimir a hematopoiese inadequada da medula óssea; gerenciamento de remoção de ferro: o tratamento padronizado de remoção de ferro é a chave para prolongar a sobrevivência, a remoção de ferro deve começar quando a ferritina sérica > 1000 μ g / L (desferrilamina, desferroneta ou desirrosis); Avaliação da terapia genética: Zynteglo é aprovado para pacientes com beta-talassemia que necessitam de transfusões regulares de sangue, avaliando o grau de fibrose hepática e a história de exposição viral; Avaliação do transplante: transplante de células-tronco hematopoyéticas homocárdicas é a única cura possível atualmente e deve ser avaliado o mais cedo possível; Monitoramento da carga de ferro cardíaco: Monitoramento da carga de ferro cardíaco por ressonância magnética T2 * é o padrão-ouro para avaliar o depósito de ferro cardíaco. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA. Prognóstico: A sobrevivência pode ser de 40 a 50 anos com transfusão de sangue padronizada para eliminar o ferro.
Frequently Asked Questions
What is Beta-talassemia grave?
A beta-talassemia grave é causada por uma mutação grave no gene HBB que resulta em uma síntese severamente reduzida ou ausente da cadeia de beta-globina. O paciente desenvolveu anemia grave 6 - 12 meses após o nascimento e precisou de transfusões regulares de sangue ao longo da vida. Dilemas principais: 1. a sobrecarga de ferro causada pela transfusão de sangue ao longo da vida requer tratamento contínuo de eliminação de ferro; 2. a falta de adesão ao tratamento de eliminação de ferro leva a danos cardíacos, hepáticos e endocrinos; 3. o transplante de alogênio é um método de cura radical, mas é difícil de combinar; 4. a terapia genética (Zynteglo) é aprovada, mas o preço é muito alto.
What are the symptoms of Beta-talassemia grave?
Deficiência grave do gene da beta-globina,Início de 6 a 12 meses após o nascimento,Anemia grave dependente de transfusão,Sobrecarga de ferro leva a danos multi-órgãos
How is Beta-talassemia grave treated?
Betibeglogene autotemcel（Zynteglo）: As células CD34 + autogênicas foram modificadas por vetores lentivirais e foram reinfusadas e aprovadas pela FDA em 2022. A dependência da transfusão de sangue foi liberada após uma dose única.; Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas: A taxa de sucesso do transplante de doadores homólogos é superior a 90%. O sucesso do transplante de sangue do cordão umbilical não relacionado ou doador foi menor.; Células-tronco autólogas editadas por genes (CTX001): O CRISPR / Cas9 edita o potenciador BCL11A para reativar a hemoglobina fetal. Atualmente, está em fase de ensaios clínicos.
What is the prognosis for Beta-talassemia grave?
Transfusão padronizada de sangue para remoção de ferro pode sobreviver até 40 - 50 anos