Atrofia Miocelular Espinhal Tipo II (SMA-II)
About
O tipo SMA-II é causado por uma deleção homozigotada do gene SMN1, com 1 - 2 cópias do SMN2. A progressão da função motora é mais lenta do que a do tipo SMA-I, mas a perda gradual da função motora com a idade. Dilema central: 1 Escoliose e deformação torácica afetam gravemente a função respiratória; 2 Necessidade de tratamento ao longo da vida para manter a função motora; 3 Zolgensma é menos eficaz em crianças / adultos mais velhos do que na infância.
Features & Symptoms
- 6-18 Mês de início
- Pode sentar-se sozinho, mas não pode ficar ou andar sozinho
- Miastenia progresiva
- Deterioração progressiva da função respiratória
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma） | A terapia de substituição gênica descartável com vetor AAV9 é indicada para pacientes < 21 kg. Quanto mais cedo o tratamento, melhor a preservação da função motora. | FDA批准 | $1.5M - $2.1M/次（一次性） |
| Nusinersen（Spinraza） | Modificador de splicing SMN2, injetado intratecalmente e administrado ao longo da vida. Indicado para pacientes com SMA de todas as idades. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Risdiplam（Evrysdi） | O modificador de splicing SMN2 oral é indicado para pacientes com SMA com 2 meses de idade ou mais e pode ser administrado em casa. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
A maioria pode sobreviver até a idade adulta, mas a qualidade de vida é severamente limitada.
Additional Notes
Precauções: Teste de número de cópias SMN2: O número de cópias de SMN2 está associado à gravidade da doença e pode ajudar a prever a resposta ao tratamento; Avaliação de Zolgensma: pacientes com peso corporal < 21 kg apresentam melhor resposta, e os anticorpos AAV9 pré - existentes e a função hepática devem ser avaliados; Risdiplam: modulador oral de splicing de SMN2, indicado para pacientes de todas as idades, e a função hepática deve ser monitorada regularmente; Gestão da coluna vertebral: Escoliose deve ser avaliada regularmente e cirurgia de fusão espinhal deve ser realizada, se necessário; Gestão respiratória e nutricional: Avaliar regularmente a função pulmonar e o estado nutricional, com ventilação não invasiva noturna e suporte nutricional, se necessário. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA. Prognóstico: a maioria pode sobreviver até a idade adulta, mas a qualidade de vida é severamente limitada.
Frequently Asked Questions
What is Atrofia Miocelular Espinhal Tipo II (SMA-II)?
O tipo SMA-II é causado por uma deleção homozigotada do gene SMN1, com 1 - 2 cópias do SMN2. A progressão da função motora é mais lenta do que a do tipo SMA-I, mas a perda gradual da função motora com a idade. Dilema central: 1 Escoliose e deformação torácica afetam gravemente a função respiratória; 2 Necessidade de tratamento ao longo da vida para manter a função motora; 3 Zolgensma é menos eficaz em crianças / adultos mais velhos do que na infância.
What are the symptoms of Atrofia Miocelular Espinhal Tipo II (SMA-II)?
6-18 Mês de início,Pode sentar-se sozinho, mas não pode ficar ou andar sozinho,Miastenia progresiva,Deterioração progressiva da função respiratória
How is Atrofia Miocelular Espinhal Tipo II (SMA-II) treated?
Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma）: A terapia de substituição gênica descartável com vetor AAV9 é indicada para pacientes < 21 kg. Quanto mais cedo o tratamento, melhor a preservação da função motora.; Nusinersen（Spinraza）: Modificador de splicing SMN2, injetado intratecalmente e administrado ao longo da vida. Indicado para pacientes com SMA de todas as idades.; Risdiplam（Evrysdi）: O modificador de splicing SMN2 oral é indicado para pacientes com SMA com 2 meses de idade ou mais e pode ser administrado em casa.
What is the prognosis for Atrofia Miocelular Espinhal Tipo II (SMA-II)?
A maioria pode sobreviver até a idade adulta, mas a qualidade de vida é severamente limitada.