Atrofia Miomial Espinhal Tipo Infantil (SMA-I)
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A SMA-I é o tipo mais grave de SMA, que é causada por uma deleção homozigoto ou mutação no gene SMN1, resultando em uma deficiência severa da proteína de sobrevivência de neurônios motores (SMN). A proteína SMN é essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Dilemas principais: 1 - Os neurônios motores começam a degenerar no feto, e os primeiros três meses após o nascimento são a janela mais crítica para a intervenção terapêutica; 2 - aqueles que não intervêm a tempo morreram antes dos 2 anos de idade; 3 - o custo único da terapia genética (Zolgensma) é de US $2,1 milhões, embora eficaz, mas caro.
Features & Symptoms
- Início dentro de 6 meses após o nascimento
- Fraqueza muscular grave, disfagia respiratória
- Não pode sentar-se sozinho e levantar a cabeça
- Os neurônios motores começam a degenerar no estágio fetal.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia de substituição genética Zolgensma | A substituição do gene descartável do vetor AAV9 forneceu o gene SMN1 normal para os neurônios motores. A FDA aprovou que quanto mais cedo a intervenção, melhor será a eficácia, o custo único é de cerca de US $2,1 milhões, mas pode alterar o curso natural da doença. | FDA批准 | $1M - $2.1M/次（一次性） |
| Spinraza（nusinersen） | A injeção intratecal de ASO aumentou a produção de proteína SMN funcional por splicing do gene SMN2 modificado. A dose deve ser administrada por via intratecal a cada 4 meses. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Evrysdi（risdiplam） | A proteína SMN também foi aumentada por meio de splicing modificado do gene SMN2. Indicado para pacientes que não podem tolerar a injeção intratecal. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
Morreu antes dos 2 anos de idade sem intervenção oportuna
Additional Notes
Precauções: Período de janela de tratamento: Os primeiros 3 meses após o nascimento são a janela de ouro para o tratamento, e quanto mais cedo a intervenção, melhor será o efeito; triagem neonatal: recomenda-se que todos os recém-nascidos sejam screened para SMA, e a detecção precoce da intervenção precoce pode melhorar significativamente o prognóstico; avaliação da terapia genética: Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) é indicado para pacientes do tipo SMA-I com peso corporal inferior a 13,5 kg, que precisam ser avaliados para a função hepática e anticorpos AAV9 pré - existentes; Escolha de medicamentos: Nusinersen (injetável intratecalmente) e Risdiplam (oral) também podem ser selecionados, cada um dos três medicamentos tem vantagens e desvantagens; Gestão respiratória: monitoramento regular da função respiratória e ventilação não invasiva, se necessário; Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA. Prognóstico: Morreu antes dos 2 anos de idade em pacientes que não tiveram intervenção.
Frequently Asked Questions
What is Atrofia Miomial Espinhal Tipo Infantil (SMA-I)?
A SMA-I é o tipo mais grave de SMA, que é causada por uma deleção homozigoto ou mutação no gene SMN1, resultando em uma deficiência severa da proteína de sobrevivência de neurônios motores (SMN). A proteína SMN é essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Dilemas principais: 1 - Os neurônios motores começam a degenerar no feto, e os primeiros três meses após o nascimento são a janela mais crítica para a intervenção terapêutica; 2 - aqueles que não intervêm a tempo morreram antes dos 2 anos de idade; 3 - o custo único da terapia genética (Zolgensma) é de US $2,1 milhões, embora eficaz, mas caro.
What are the symptoms of Atrofia Miomial Espinhal Tipo Infantil (SMA-I)?
Início dentro de 6 meses após o nascimento,Fraqueza muscular grave, disfagia respiratória,Não pode sentar-se sozinho e levantar a cabeça,Os neurônios motores começam a degenerar no estágio fetal.
How is Atrofia Miomial Espinhal Tipo Infantil (SMA-I) treated?
Terapia de substituição genética Zolgensma: A substituição do gene descartável do vetor AAV9 forneceu o gene SMN1 normal para os neurônios motores. A FDA aprovou que quanto mais cedo a intervenção, melhor será a eficácia, o custo único é de cerca de US $2,1 milhões, mas pode alterar o curso natural da doença.; Spinraza（nusinersen）: A injeção intratecal de ASO aumentou a produção de proteína SMN funcional por splicing do gene SMN2 modificado. A dose deve ser administrada por via intratecal a cada 4 meses.; Evrysdi（risdiplam）: A proteína SMN também foi aumentada por meio de splicing modificado do gene SMN2. Indicado para pacientes que não podem tolerar a injeção intratecal.
What is the prognosis for Atrofia Miomial Espinhal Tipo Infantil (SMA-I)?
Morreu antes dos 2 anos de idade sem intervenção oportuna