Doença de imunodeficiência grave combinada (SCID)
About
SCID é um grupo de doenças de imunodeficiência hereditária com deficiência grave de células T, incluindo SCID ligado a X (mutação IL2RG), deficiência de ADA, etc. As crianças com infecções graves recorrentes após o nascimento não podem produzir uma resposta imunológica eficaz. Dilemas principais: 1 Se não tratados, as crianças geralmente morrem de infecção dentro de 1 a 2 anos de idade; 2 O transplante de alogênio é uma cura radical, mas deve ser realizado antes da infecção; 3 A terapia genética (Strimvelis) é aprovada, mas o acesso é limitado.
Features & Symptoms
- Deficiência severa de células T
- Infecção grave repetida após o nascimento
- Incapacidade de produzir uma resposta imune eficaz
- Doença do Bubble Boy
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas | A taxa de sucesso do transplante de doadores homogênicos é superior a 95%, e a taxa de sucesso do transplante de doadores semelhantes ou semicompatientes é ligeiramente menor. Deve ser feito o mais cedo possível antes da infecção. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Strimvelis (terapia genética ADA-SCID) | As células CD34 + autogênicas foram modificadas por vetor γ - retroviral e foram aprovadas pela EMA em 2016. | FDA/EMA批准 | $600K - $1M/次（一次性） |
| Terapia de substituição enzimática (PEG-ADA) | A terapia de substituição da adenosina desaminase polietilenglicada, usada para a terapia de ponte ADA-SCID ou não adequada para pacientes transplantados. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
Prognosis
Morte dentro de 1 - 2 anos, taxa de sucesso do transplante > 90% em pacientes não tratados
Additional Notes
Precauções: Triagem de recém-nascido: Recomenda-se que todos os recém-nascidos façam triagem TREC, a detecção precoce pode melhorar significativamente o prognóstico; Tempo do transplante: transplante de células-tronco hematopoiéticas deve ser realizado o mais rápido possível após o diagnóstico, o atraso do transplante pode aumentar o risco de infecção e a taxa de falha do transplante; Controle de infecção antes do transplante: isolamento estritamente necessário para prevenir infecção antes do transplante, uso de antibióticos e antifúngicos se necessário para prevenir; Contra-indicações à vacina viva: todas as vacinas vivas são proibidas para pacientes com SCID (incluindo BCG e rotavírus vacinas); terapia genética: ADA-SCID e X-linked SCID tem sido bem sucedido e pode ser usado como uma alternativa ao transplante. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA / EMA. Prognóstico: os pacientes não tratados morrem dentro de 1 - 2 anos, e a taxa de sucesso do transplante é > 90%.
Frequently Asked Questions
What is Doença de imunodeficiência grave combinada (SCID)?
SCID é um grupo de doenças de imunodeficiência hereditária com deficiência grave de células T, incluindo SCID ligado a X (mutação IL2RG), deficiência de ADA, etc. As crianças com infecções graves recorrentes após o nascimento não podem produzir uma resposta imunológica eficaz. Dilemas principais: 1 Se não tratados, as crianças geralmente morrem de infecção dentro de 1 a 2 anos de idade; 2 O transplante de alogênio é uma cura radical, mas deve ser realizado antes da infecção; 3 A terapia genética (Strimvelis) é aprovada, mas o acesso é limitado.
What are the symptoms of Doença de imunodeficiência grave combinada (SCID)?
Deficiência severa de células T,Infecção grave repetida após o nascimento,Incapacidade de produzir uma resposta imune eficaz,Doença do Bubble Boy
How is Doença de imunodeficiência grave combinada (SCID) treated?
Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas: A taxa de sucesso do transplante de doadores homogênicos é superior a 95%, e a taxa de sucesso do transplante de doadores semelhantes ou semicompatientes é ligeiramente menor. Deve ser feito o mais cedo possível antes da infecção.; Strimvelis (terapia genética ADA-SCID): As células CD34 + autogênicas foram modificadas por vetor γ - retroviral e foram aprovadas pela EMA em 2016.; Terapia de substituição enzimática (PEG-ADA): A terapia de substituição da adenosina desaminase polietilenglicada, usada para a terapia de ponte ADA-SCID ou não adequada para pacientes transplantados.
What is the prognosis for Doença de imunodeficiência grave combinada (SCID)?
Morte dentro de 1 - 2 anos, taxa de sucesso do transplante > 90% em pacientes não tratados