Incompetência osteogênica tipo III (sever)
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A insuficiência osteogênica (OI) é um grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo que resultam em síntese anormal de colágeno tipo I devido a mutações nos genes CO1A1 ou CO1A2. O tipo III é o tipo mais grave não fatal, com fraturas múltiplas e malformações ósseas graves no nascimento. Dilema central: 1 fraturas repetidas levam a deformação óssea progressiva e baixa estatura; 2 escoliose e deformação óssea torácica afetam a função respiratória; 3 bisfosfonatos reduzem fraturas, mas não curam radicalmente; 4 não há cura atualmente.
Features & Symptoms
- Mutação do gene COL1A1 / A2
- Nascer com múltiplas fraturas
- Malformação óssea grave
- Baixa estatura, escoliose
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia intravenosa com bisfosfonato | A infusão intravenosa de palmidronato de sódio ou ácido zoledronico pode aumentar a densidade mineral óssea e reduzir a incidência de fraturas. | 临床应用 | $50K - $150K/年 |
| Hormônio paratireoidiano humano recombinante (teriparatida) | Promove a formação óssea e é indicado para pacientes adultos com OI, mas o uso em crianças é limitado. | 临床应用 | $80K - $200K/年 |
| Anticorpos contra proteínas antiescleróticas (Romosozumabe) | A dupla promoção da formação óssea e inibição da reabsorção óssea estão atualmente em ensaios clínicos de IO. | Phase II | $100K - $250K/年 |
Prognosis
Pode sobreviver até a idade adulta, mas com deficiência grave
Additional Notes
Precauções: Gerenciamento de fraturas: O tratamento conservador deve ser usado principalmente para fraturas agudas, e a fixação interna deve ser selecionada por unha intramedular elástica.(Fassier-Duval pregos); tratamento com bisfosfonatos: Pamidronato disódico ou ácido zoledrónico podem aumentar a densidade mineral óssea e reduzir a taxa de fraturas ósseas, recomenda-se infusão intravenosa a cada 3 - 6 meses; Monitoramento auditivo: pacientes com insuficiência osteogênica são frequentemente acompanhados por surdez de condução, recomenda-se um exame auditivo anual; Monitoramento cardiopulmonar: OI grave pode envolver a função cardiopulmonar, recomenda-se realizar exames regulares de função pulmonar e ultra-som cardíaco; Gestão da coluna vertebral: Escoliose é comum e requer avaliação periódica e cirurgia de fusão espinhal, se necessário. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aplicação clínica. Prognóstico: Pode sobreviver até a idade adulta, mas com deficiência grave.
Frequently Asked Questions
What is Incompetência osteogênica tipo III (sever)?
A insuficiência osteogênica (OI) é um grupo de doenças genéticas do tecido conjuntivo que resultam em síntese anormal de colágeno tipo I devido a mutações nos genes CO1A1 ou CO1A2. O tipo III é o tipo mais grave não fatal, com fraturas múltiplas e malformações ósseas graves no nascimento. Dilema central: 1 fraturas repetidas levam a deformação óssea progressiva e baixa estatura; 2 escoliose e deformação óssea torácica afetam a função respiratória; 3 bisfosfonatos reduzem fraturas, mas não curam radicalmente; 4 não há cura atualmente.
What are the symptoms of Incompetência osteogênica tipo III (sever)?
Mutação do gene COL1A1 / A2,Nascer com múltiplas fraturas,Malformação óssea grave,Baixa estatura, escoliose
How is Incompetência osteogênica tipo III (sever) treated?
Terapia intravenosa com bisfosfonato: A infusão intravenosa de palmidronato de sódio ou ácido zoledronico pode aumentar a densidade mineral óssea e reduzir a incidência de fraturas.; Hormônio paratireoidiano humano recombinante (teriparatida): Promove a formação óssea e é indicado para pacientes adultos com OI, mas o uso em crianças é limitado.; Anticorpos contra proteínas antiescleróticas (Romosozumabe): A dupla promoção da formação óssea e inibição da reabsorção óssea estão atualmente em ensaios clínicos de IO.
What is the prognosis for Incompetência osteogênica tipo III (sever)?
Pode sobreviver até a idade adulta, mas com deficiência grave