Doença de Niemann-Pick tipo C
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A NPC é causada por mutações nos genes NPC1 ou NPC2 que resultam em distúrbios do transporte de colesterol e acúmulo de colesterol e esfingolipídios nos lisossomas.É uma doença neurodegenerativa progressiva. Dilemas principais: 1 Os sintomas neurológicos são progressivamente agravados e não podem ser impedidos atualmente; 2 o miglustat retarda a progressão neurológica, mas tem efeitos limitados; 3 a doença progride rapidamente e o diagnóstico precoce e o tratamento são cruciais.
Features & Symptoms
- Mutação do gene NPC1 / NPC2
- Transtorno do transporte de colesterol
- hepatomegalia, degeneração do sistema nervoso
- Paralisia ocular supranuclear vertical
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Miglustat (em inglês) | Os inibidores da síntese de glicosfingolipídios são os únicos medicamentos aprovados para o tratamento da NPC, que podem retardar a progressão do sistema nervoso. | FDA/EMA批准 | $400K - $800K/年 |
| Hidroxipropil-β - ciclodextrina (HPβCD) | A administração intratecal, que promove a remoção de colesterol do cérebro, está atualmente em ensaios clínicos. | Phase III | $500K - $1.2M/年 |
| Terapia genética | O vetor AAV fornece o gene NPC1 normal e está em ensaios clínicos iniciais. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
Sobrevivência média de 10 a 15 anos após o aparecimento de sintomas neurológicos
Additional Notes
Precauções: Diagnóstico precoce: A hepatomegalia recém-nascida deve ser alerta para NPC, distúrbio do movimento ocular vertical é uma manifestação neurológica característica; Miglustat: foi aprovado para sintomas neurológicos para NPC e retarda a progressão neurodegenerativa; HP β CD: injeção intratecal de 2 - hidroxipropil-β - ciclodextrina está em ensaios clínicos e é uma terapia potencial modificadora da doença; Monitoramento neurológico: avaliação periódica da função cognitiva, função motora e mudanças comportamentais; Monitoramento do metabolismo do colesterol: monitoramento periódico dos níveis séricos de colesterol e lipoproteínas; Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA / EMA. Prognóstico: A sobrevida média após o aparecimento de sintomas neurológicos é de cerca de 10 a 15 anos.
Frequently Asked Questions
What is Doença de Niemann-Pick tipo C?
A NPC é causada por mutações nos genes NPC1 ou NPC2 que resultam em distúrbios do transporte de colesterol e acúmulo de colesterol e esfingolipídios nos lisossomas.É uma doença neurodegenerativa progressiva. Dilemas principais: 1 Os sintomas neurológicos são progressivamente agravados e não podem ser impedidos atualmente; 2 o miglustat retarda a progressão neurológica, mas tem efeitos limitados; 3 a doença progride rapidamente e o diagnóstico precoce e o tratamento são cruciais.
What are the symptoms of Doença de Niemann-Pick tipo C?
Mutação do gene NPC1 / NPC2,Transtorno do transporte de colesterol,hepatomegalia, degeneração do sistema nervoso,Paralisia ocular supranuclear vertical
How is Doença de Niemann-Pick tipo C treated?
Miglustat (em inglês): Os inibidores da síntese de glicosfingolipídios são os únicos medicamentos aprovados para o tratamento da NPC, que podem retardar a progressão do sistema nervoso.; Hidroxipropil-β - ciclodextrina (HPβCD): A administração intratecal, que promove a remoção de colesterol do cérebro, está atualmente em ensaios clínicos.; Terapia genética: O vetor AAV fornece o gene NPC1 normal e está em ensaios clínicos iniciais.
What is the prognosis for Doença de Niemann-Pick tipo C?
Sobrevivência média de 10 a 15 anos após o aparecimento de sintomas neurológicos