Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo II (síndrome de Hunter)
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A deficiência de iduronato - 2 - sulfatase é causada pela mutação do gene IDS e é herdada recessivamente ligada à X. O tipo grave tem deficiência intelectual, enquanto o tipo leve tem inteligência normal. Dilema central: 1 a terapia de substituição enzimática não pode atravessar a barreira hematoencefálica e não é eficaz para o sistema nervoso grave; 2 não há tratamento atualmente eficaz para bloquear a progressão do sistema nervoso; 3 a terapia de substituição enzimática pode melhorar os sintomas não neurológicos.
Features & Symptoms
- Mutação do gene IDS
- Deficiência de iduronato - 2 - sulfatase
- Herança recessiva ligada ao X
- Deficiência mental grave
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Idursulfase (em inglês) | A iduronato - 2 - sulfatase recombinante, administrada por via intravenosa uma vez por semana, melhorou os sintomas não neurológicos. | FDA批准 | $400K - $800K/年 |
| Idursulfase - α (em inglês) | Uma nova geração de enzima recombinante com maior atividade enzimática. | FDA批准 | $450K - $900K/年 |
| Substituição enzimática IT (intratecal) | A terapia de substituição enzimática administrada intratecalmente para melhorar os sintomas neurológicos está atualmente em ensaios clínicos. | Phase II/III | $500K - $1M/年 |
Prognosis
Morte aos 10 - 15 anos de idade em pacientes não tratados graves, ERT pode prolongar a vida
Additional Notes
Precauções: Avaliação do sistema nervoso Cerca de 2 / 3 dos pacientes com síndrome de Hunter têm comprometimento neurológico (deterioração cognitiva) e precisam ser avaliados regularmente para a função cognitiva; Gestão de ERT: infusão intravenosa semanal de idursulfase (idursulfatase), que melhora os sintomas somáticos, mas não atravessa a barreira hematoencefálica; Gestão multidisciplinar: necessidade de colaboração de ortopedia (deformidade óssea), cardiologia (doença valvular) e departamento respiratório (estenose das vias aéreas); Cirurgia de hérnia: hérnia inguinal é comum e requer cirurgia eletiva após avaliação cardiovascular; Gestão comportamental: Problemas comportamentais e distúrbios do sono são comuns e exigem intervenções comportamentais e medicamentos. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA. O prognóstico: os pacientes não tratados graves morrem aos 10 - 15 anos de idade, e o ERT pode prolongar a vida.
Frequently Asked Questions
What is Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo II (síndrome de Hunter)?
A deficiência de iduronato - 2 - sulfatase é causada pela mutação do gene IDS e é herdada recessivamente ligada à X. O tipo grave tem deficiência intelectual, enquanto o tipo leve tem inteligência normal. Dilema central: 1 a terapia de substituição enzimática não pode atravessar a barreira hematoencefálica e não é eficaz para o sistema nervoso grave; 2 não há tratamento atualmente eficaz para bloquear a progressão do sistema nervoso; 3 a terapia de substituição enzimática pode melhorar os sintomas não neurológicos.
What are the symptoms of Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo II (síndrome de Hunter)?
Mutação do gene IDS,Deficiência de iduronato - 2 - sulfatase,Herança recessiva ligada ao X,Deficiência mental grave
How is Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo II (síndrome de Hunter) treated?
Idursulfase (em inglês): A iduronato - 2 - sulfatase recombinante, administrada por via intravenosa uma vez por semana, melhorou os sintomas não neurológicos.; Idursulfase - α (em inglês): Uma nova geração de enzima recombinante com maior atividade enzimática.; Substituição enzimática IT (intratecal): A terapia de substituição enzimática administrada intratecalmente para melhorar os sintomas neurológicos está atualmente em ensaios clínicos.
What is the prognosis for Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo II (síndrome de Hunter)?
Morte aos 10 - 15 anos de idade em pacientes não tratados graves, ERT pode prolongar a vida