Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo I (síndrome de Hurler)
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A deficiência de α - L-iduronidase é causada por uma mutação no gene IDUA e os glicosaminoglicanos se acumulam em uma variedade de tecidos. A síndrome de Hurler é a mais grave. Dilemas principais: 1 A terapia de substituição enzimática não pode atravessar a barreira hematoencefálica e não é eficaz no sistema nervoso; 2 O transplante de alogênio é o único meio para parar a progressão do sistema nervoso; 3 A ERT deve continuar após o transplante para melhorar as lesões esqueléticas e cardíacas.
Features & Symptoms
- Mutação do gene IDUA
- Deficiência de alfa-L - iduronidase
- Malformação óssea grave
- Incapacidade intelectual, doença cardíaca
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas | O transplante antes dos 2 anos de idade bloqueia a progressão do sistema nervoso e é o único tratamento atualmente capaz de melhorar o desenvolvimento cognitivo. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Laronidase (em inglês) | A α - L-iduronidase recombinante, administrada por via intravenosa uma vez por semana, melhorou os sintomas não neurológicos. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| Terapia genética | O vetor AAV fornece o gene IDUA normal e está em ensaios clínicos. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
Os pacientes não tratados morreram antes dos 10 anos de idade e a sobrevida média pós-transplante foi de cerca de 20 anos.
Additional Notes
Precauções: Tempo de transplante: A HSCT deve ser realizada antes dos 2 anos de idade para preservar a função cognitiva, com melhorias cognitivas limitadas a partir dos 2 anos de idade; Gestão de ERT: ERT ainda é necessário para melhorar as lesões esqueléticas e cardíacas após o transplante; Monitorização cardíaca: ecografia cardíaca e eletrocardiograma são necessários regularmente para avaliar as lesões valvulares e cardiomiopatia; Gestão da coluna vertebral: displasia espinhal e instabilidade cervical são comuns, com especial atenção para a proteção da coluna cervical sob anestesia; Monitorização auditiva: surdez neurossensorial e condutora são comuns, e exames auditivos regulares são necessários. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA. Prognóstico: os não tratados morrem antes dos 10 anos de idade e a sobrevida média pós-transplante é de cerca de 20 anos.
Frequently Asked Questions
What is Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo I (síndrome de Hurler)?
A deficiência de α - L-iduronidase é causada por uma mutação no gene IDUA e os glicosaminoglicanos se acumulam em uma variedade de tecidos. A síndrome de Hurler é a mais grave. Dilemas principais: 1 A terapia de substituição enzimática não pode atravessar a barreira hematoencefálica e não é eficaz no sistema nervoso; 2 O transplante de alogênio é o único meio para parar a progressão do sistema nervoso; 3 A ERT deve continuar após o transplante para melhorar as lesões esqueléticas e cardíacas.
What are the symptoms of Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo I (síndrome de Hurler)?
Mutação do gene IDUA,Deficiência de alfa-L - iduronidase,Malformação óssea grave,Incapacidade intelectual, doença cardíaca
How is Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo I (síndrome de Hurler) treated?
Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas: O transplante antes dos 2 anos de idade bloqueia a progressão do sistema nervoso e é o único tratamento atualmente capaz de melhorar o desenvolvimento cognitivo.; Laronidase (em inglês): A α - L-iduronidase recombinante, administrada por via intravenosa uma vez por semana, melhorou os sintomas não neurológicos.; Terapia genética: O vetor AAV fornece o gene IDUA normal e está em ensaios clínicos.
What is the prognosis for Doença de armazenamento de mucopolissacarídeos tipo I (síndrome de Hurler)?
Os pacientes não tratados morreram antes dos 10 anos de idade e a sobrevida média pós-transplante foi de cerca de 20 anos.