Síndrome de Leigh
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A síndrome de Leigh é um grupo de distúrbios mitocondriais causados por mutações no DNA mitocondrial ou no DNA nuclear, caracterizadas por encefalopatia necrotizante subaguda.É uma das doenças mitocondriais mais graves na infância. Dilemas principais: 1. envolvimento de múltiplos sistemas, sem tratamento específico; 2. prognóstico rápido da doença, prognóstico muito pobre; 3. tratamento atual só pode aliviar temporariamente os sintomas; 4. terapia genética está em fase inicial de pesquisa.
Features & Symptoms
- Doença mitocondrial
- Encefalopatia necrotizante subaguda
- Início da infância ou infância
- Degeneração neurológica progressiva
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia de cocktail mitocondrial | Inclui tiamina (vitamina B1), riboflavina (vitamina B2), coenzima Q10, levocarnitina, etc., que podem aliviar temporariamente os sintomas. | 临床应用 | $30K - $80K/年 |
| Dicloroacetato de sódio (DCA) | Ativador da piruvato desidrogenase, que pode ser eficaz em alguns pacientes, mas pode agravar a neuropatia periférica. | 个案报道 | $20K - $50K/年 |
| Terapia genética | O vetor AAV fornece genes mitocondriais normais e está em fase inicial de pesquisa. | 临床前/Phase I | $1M - $3M/次（一次性） |
Prognosis
Morre dentro de 2 - 3 anos após o início da doença, alguns sobrevivem até a adolescência
Additional Notes
Precauções: Gestão metabólica: Evitar o estresse metabólico (por exemplo, infecção, jejum, cirurgia), a ingestão calórica deve ser aumentada imediatamente na infecção; gestão respiratória: o envolvimento do tronco cerebral pode resultar em hipoventilação central, monitoramento respiratório do sono é necessário regularmente; monitoramento do ácido láctico: monitoramento regular dos níveis de ácido láctico no sangue e do líquido cefalorraquidiano, tratamento de emergência é necessário em caso de aumento agudo; tratamento experimental com tiamina: alguns pacientes reagem a grandes doses de tiamina (vitamina B1), e recomenda-se o tratamento experimental; recomendações de teste genético: Sugere-se que os genes mitocondriais do DNA mitocondrial e do DNA nuclear sejam testados para determinar o diagnóstico molecular. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aplicação clínica. Prognóstico: Morte dentro de 2 - 3 anos após o início, e alguns podem sobreviver até a adolescência.
Frequently Asked Questions
What is Síndrome de Leigh?
A síndrome de Leigh é um grupo de distúrbios mitocondriais causados por mutações no DNA mitocondrial ou no DNA nuclear, caracterizadas por encefalopatia necrotizante subaguda.É uma das doenças mitocondriais mais graves na infância. Dilemas principais: 1. envolvimento de múltiplos sistemas, sem tratamento específico; 2. prognóstico rápido da doença, prognóstico muito pobre; 3. tratamento atual só pode aliviar temporariamente os sintomas; 4. terapia genética está em fase inicial de pesquisa.
What are the symptoms of Síndrome de Leigh?
Doença mitocondrial,Encefalopatia necrotizante subaguda,Início da infância ou infância,Degeneração neurológica progressiva
How is Síndrome de Leigh treated?
Terapia de cocktail mitocondrial: Inclui tiamina (vitamina B1), riboflavina (vitamina B2), coenzima Q10, levocarnitina, etc., que podem aliviar temporariamente os sintomas.; Dicloroacetato de sódio (DCA): Ativador da piruvato desidrogenase, que pode ser eficaz em alguns pacientes, mas pode agravar a neuropatia periférica.; Terapia genética: O vetor AAV fornece genes mitocondriais normais e está em fase inicial de pesquisa.
What is the prognosis for Síndrome de Leigh?
Morre dentro de 2 - 3 anos após o início da doença, alguns sobrevivem até a adolescência