Leucemia granulomonocítica juvenil (JMML)
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A JMML é uma doença rara de células-tronco hematopoiéticas clonais em bebês e crianças pequenas caracterizada por ativação anormal da via de sinalização RAS. A idade média de início é de 2 anos. Dilemas principais: 1) Insensibilidade à quimioterapia e não cura por quimioterapia; 2) Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas é a única cura radical, mas as complicações e recorrências relacionadas ao transplante ainda são os principais desafios; 3) Alguns pacientes (especialmente aqueles relacionados com NF1 ou síndrome de Noonan) podem remeter espontaneamente, mas a maioria precisa de transplante.
Features & Symptoms
- Tumores sanguíneos raros em crianças pequenas
- Caminho de sinal RAS anormal
- hepatomegalia
- Insensibilidade à quimioterapia
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas | É o único método possível para curar a JMML. O transplante de doadores homogênicos ou não relacionados é geralmente administrado com drogas desmetiladoras, como azacitidina, para reduzir a carga tumoral. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Inibidores de MEK (trametinib) | Inibidores da MEK a jusante da via de sinalização RAS para uso em pacientes com terapia de ponte pré - transplante ou não transplanteáveis. | Phase II | $150K - $400K/年 |
| Terapia de ponte de azacitidina | O medicamento desmetilador azacitidina pode reduzir a carga tumoral e criar condições para o transplante. | 临床应用 | $80K - $200K/疗程 |
Prognosis
Sobrevivência média de aproximadamente 1 ano em pacientes não transplantados
Additional Notes
Precauções: Recomendações para testes genéticos. O tempo do transplante: as indicações de transplante devem ser avaliadas o mais rápido possível após o diagnóstico, o atraso do transplante aumentará o risco de progressão da doença; o tratamento pré - transplante: azacitidina ou 6 - mercaptopurina podem ser usadas para controlar a doença e criar condições para o transplante; a seleção de doadores: doadores de fase homogênea são preferidos, não relacionados a doadores ou sangue do cordão umbilical também são viáveis; pacientes com NF1: pacientes com JMML relacionados a NF1 têm um alto risco de recorrência após o transplante e precisam ser monitorados de perto; Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aplicação clínica. Prognóstico: A sobrevivência média dos pacientes não transplantados é de aproximadamente 1 ano.
Frequently Asked Questions
What is Leucemia granulomonocítica juvenil (JMML)?
A JMML é uma doença rara de células-tronco hematopoiéticas clonais em bebês e crianças pequenas caracterizada por ativação anormal da via de sinalização RAS. A idade média de início é de 2 anos. Dilemas principais: 1) Insensibilidade à quimioterapia e não cura por quimioterapia; 2) Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas é a única cura radical, mas as complicações e recorrências relacionadas ao transplante ainda são os principais desafios; 3) Alguns pacientes (especialmente aqueles relacionados com NF1 ou síndrome de Noonan) podem remeter espontaneamente, mas a maioria precisa de transplante.
What are the symptoms of Leucemia granulomonocítica juvenil (JMML)?
Tumores sanguíneos raros em crianças pequenas,Caminho de sinal RAS anormal,hepatomegalia,Insensibilidade à quimioterapia
How is Leucemia granulomonocítica juvenil (JMML) treated?
Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas: É o único método possível para curar a JMML. O transplante de doadores homogênicos ou não relacionados é geralmente administrado com drogas desmetiladoras, como azacitidina, para reduzir a carga tumoral.; Inibidores de MEK (trametinib): Inibidores da MEK a jusante da via de sinalização RAS para uso em pacientes com terapia de ponte pré - transplante ou não transplanteáveis.; Terapia de ponte de azacitidina: O medicamento desmetilador azacitidina pode reduzir a carga tumoral e criar condições para o transplante.
What is the prognosis for Leucemia granulomonocítica juvenil (JMML)?
Sobrevivência média de aproximadamente 1 ano em pacientes não transplantados