Linfohistiocitosis hematófagos primários (HLH)
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A HLH primária é causada por mutações genéticas como PRF1, UNC13D, STX11 e outros genes, resultando em defeitos de citotoxicidade e uma reação inflamatória excessiva.É uma emergência que ameaça a vida. Dilemas principais: 1. início repentino e progresso rápido para falência multiorgânica; 2. quimioterapia de emergência (etopósida + dexametasona) para controlar a inflamação; 3. transplante de alogênio é a única cura radical, mas deve ser realizada após o controle da doença; 4. mortalidade de diagnóstico e tratamento atrasados é extremamente alta.
Features & Symptoms
- Mutação do gene imunomodulador
- Reação inflamatória excessiva
- Fiebre, esplenomegalia, hematopenia
- Pode progredir rapidamente para insuficiência múltipla
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Protocolo HLH - 94 / 2004 + transplante alogênico | O transplante de alogênio após o controle da inflamação com quimioterapia de etoposida + dexametasona é o tratamento padrão atual. | 临床应用 | $400K - $1M（含移植） |
| Alemtuzumabe (Alemtuzumabe) | O anticorpo monoclonal anti-CD52 foi usado para o tratamento de resgate ou pré - acondicionamento do transplante de HLH refratário. | 临床应用 | $100K - $300K/疗程 |
| Emapalumab（Gamifant） | O anticorpo anti-IFN - γ foi aprovado pela FDA em 2018 para HLH refratária. | FDA批准 | $500K - $1M/疗程 |
Prognosis
A taxa de mortalidade dos pacientes não tratados é extremamente alta, com uma taxa de sobrevivência de cerca de 70% em 5 anos após o transplante.
Additional Notes
Precauções: Tratamento de emergências: O protocolo HLH - 94 / 2004 deve ser iniciado imediatamente após o diagnóstico.(Dexametasona + VP - 16 + Ciclosporina), mortalidade muito alta no tratamento atrasado; Avaliação do transplante: As indicações para transplante de células-tronco hematopoiéticas devem ser avaliadas o mais rápido possível após o controle da doença, o transplante é o único método possível para curar a HLH primária atualmente; Monitorização da ferritina: a ferritina sérica é um marcador importante da amplitude de atividade da HLH e precisa de monitorização dinâmica; Avaliação do sistema nervoso: exames regulares de líquido cefalorraquidiano e ressonância magnética craniana são necessários para avaliar o envolvimento do sistema nervoso central; Emapalumab: Foi aprovado para HLH primária refratária como uma terapia de ponte. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA. Prognóstico: A mortalidade dos pacientes não tratados é extremamente alta, com uma taxa de sobrevivência de cerca de 70% em 5 anos após o transplante.
Frequently Asked Questions
What is Linfohistiocitosis hematófagos primários (HLH)?
A HLH primária é causada por mutações genéticas como PRF1, UNC13D, STX11 e outros genes, resultando em defeitos de citotoxicidade e uma reação inflamatória excessiva.É uma emergência que ameaça a vida. Dilemas principais: 1. início repentino e progresso rápido para falência multiorgânica; 2. quimioterapia de emergência (etopósida + dexametasona) para controlar a inflamação; 3. transplante de alogênio é a única cura radical, mas deve ser realizada após o controle da doença; 4. mortalidade de diagnóstico e tratamento atrasados é extremamente alta.
What are the symptoms of Linfohistiocitosis hematófagos primários (HLH)?
Mutação do gene imunomodulador,Reação inflamatória excessiva,Fiebre, esplenomegalia, hematopenia,Pode progredir rapidamente para insuficiência múltipla
How is Linfohistiocitosis hematófagos primários (HLH) treated?
Protocolo HLH - 94 / 2004 + transplante alogênico: O transplante de alogênio após o controle da inflamação com quimioterapia de etoposida + dexametasona é o tratamento padrão atual.; Alemtuzumabe (Alemtuzumabe): O anticorpo monoclonal anti-CD52 foi usado para o tratamento de resgate ou pré - acondicionamento do transplante de HLH refratário.; Emapalumab（Gamifant）: O anticorpo anti-IFN - γ foi aprovado pela FDA em 2018 para HLH refratária.
What is the prognosis for Linfohistiocitosis hematófagos primários (HLH)?
A taxa de mortalidade dos pacientes não tratados é extremamente alta, com uma taxa de sobrevivência de cerca de 70% em 5 anos após o transplante.