Hemofilia grave A
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A deficiência do fator de coagulação VIII é causada pela mutação do gene F8 na hemofilia A, e a herança recessiva ligada ao X é causada. Os pacientes com gravidade grave (FVIII < 1%) apresentaram hemorragias espontâneas frequentes e hemorragias articulares repetidas resultaram em lesões articulares e incapacidade. Dilemas principais: 1. infusão intravenosa frequente de FVIII (tratamento profilático 2 - 3 vezes por semana) é necessária ao longo da vida; 225 - 30% dos pacientes produzem inibidores (anticorpos) resultando em falha terapêutica; 3. embora a terapia genética (Roctavian) tenha sido aprovada, a população aplicável é limitada e o efeito terapêutico a longo prazo deve ser observado.
Features & Symptoms
- Atividade do fator FVIII 1%
- Sangramento articular / muscular espontâneo
- Invalidez por lesões articulares repetidas
- Hemorragia intracraniana pode ser fatal
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Valoctocogene roxaparvovec（Roctavian） | O vetor AAV5 fornece o gene FVIII delecionado no domínio B e foi aprovado pela FDA em 2023. A atividade do FVIII foi mantida por vários anos após uma dose única. | FDA批准 | $2.5M - $3M/次（一次性） |
| Imetrizumab (emlibra) | O anticorpo bispecífico imita a função do FVIII e é administrado semanalmente / a cada duas semanas / a cada quatro semanas por injeção subcutânea para pacientes com inibidores. | FDA批准 | $500K - $800K/年 |
| Substituição do fator FVIII de ação prolongada | FVIII polietilenglicado ou Fc fusionado de ação prolongada pode prolongar o intervalo de dosagem para uma vez a cada 3 - 5 dias. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
Prognosis
Tratamentos preventivos modernos podem aproximar a vida normal, mas as lesões articulares ainda são comuns
Additional Notes
Precauções: Triagem de inibidores do FVIII: O inibidor de FVIII foi testado regularmente antes e após o tratamento, e os pacientes com inibidor positivo foram submetidos a um fator de bypass.(por exemplo, aPCC ou rFVIIa); avaliação da terapia génica: Valoctocogene roxaparvovec (Roctavian) foi aprovado para uso em pacientes adultos com hemofilia grave A para avaliação da função hepática e anticorpos AAV5 pré - existentes; profilaxia: um regime de profilaxia padrão deve ser estabelecido, independentemente de terapia genética; avaliação articular: ultra-som articular ou ressonância magnética regular para avaliação de hemorragia articular subclínica; vacinação: evitar injeções intramusculares, todas as vacinas devem ser subcutâneas. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA. Prognóstico: o tratamento preventivo moderno pode aproximar a vida normal, mas as lesões articulares ainda são comuns.
Frequently Asked Questions
What is Hemofilia grave A?
A deficiência do fator de coagulação VIII é causada pela mutação do gene F8 na hemofilia A, e a herança recessiva ligada ao X é causada. Os pacientes com gravidade grave (FVIII < 1%) apresentaram hemorragias espontâneas frequentes e hemorragias articulares repetidas resultaram em lesões articulares e incapacidade. Dilemas principais: 1. infusão intravenosa frequente de FVIII (tratamento profilático 2 - 3 vezes por semana) é necessária ao longo da vida; 225 - 30% dos pacientes produzem inibidores (anticorpos) resultando em falha terapêutica; 3. embora a terapia genética (Roctavian) tenha sido aprovada, a população aplicável é limitada e o efeito terapêutico a longo prazo deve ser observado.
What are the symptoms of Hemofilia grave A?
Atividade do fator FVIII 1%,Sangramento articular / muscular espontâneo,Invalidez por lesões articulares repetidas,Hemorragia intracraniana pode ser fatal
How is Hemofilia grave A treated?
Valoctocogene roxaparvovec（Roctavian）: O vetor AAV5 fornece o gene FVIII delecionado no domínio B e foi aprovado pela FDA em 2023. A atividade do FVIII foi mantida por vários anos após uma dose única.; Imetrizumab (emlibra): O anticorpo bispecífico imita a função do FVIII e é administrado semanalmente / a cada duas semanas / a cada quatro semanas por injeção subcutânea para pacientes com inibidores.; Substituição do fator FVIII de ação prolongada: FVIII polietilenglicado ou Fc fusionado de ação prolongada pode prolongar o intervalo de dosagem para uma vez a cada 3 - 5 dias.
What is the prognosis for Hemofilia grave A?
Tratamentos preventivos modernos podem aproximar a vida normal, mas as lesões articulares ainda são comuns