Demência frontotemporal (FTD)
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A FTD é a segunda maior demência de início precoce, depois da doença de Alzheimer. Cerca de 30 - 40% dos pacientes com FTD carregam mutações genéticas como C9orf72, GRN, MAPT, etc. Ao contrário da DA, a TFT é apresentada principalmente como distúrbios comportamentais ou de linguagem, em vez de perda de memória. Dilemas principais: 1. não há terapia modificadora da doença aprovada pela FDA para FTD; 2. drogas direcionadas à proteína tau falharam repetidamente na DA, e a patologia tau é mais proeminente, mas também desafiadora na FTD; 3. a progressão da doença é mais rápida do que a DA.
Features & Symptoms
- Comportamento anormal, distúrbios da linguagem, alterações de personalidade
- Em vez da memória
- Morte 6 - 10 anos após o início da doença
- Cerca de 30 - 40% dos pacientes têm mutações genéticas.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia de substituição de genes GRN | O vetor AAV fornece o gene GRN normal e restaura os níveis de precursores de proteínas granulares. A FTD causada pela mutação do GRN está em fase I / II. | Phase I/II | $500K - $1.5M/疗程 |
| Imunoterapia anti-TDP - 43 | Anticorpos monoclonais direcionados para patologias TDP - 43. A patologia da proteína TDP - 43 é muito comum em FTD, especialmente em pacientes com mutações C9orf72 e GRN. | Phase I | $100K - $300K/年 |
| Gestão Comportamental Integrada + Reabilitação Linguística | Um regime de gestão abrangente para sintomas comportamentais (desinibição, comportamentos compulsivos, apatia) e distúrbios da linguagem (afasia não fluente progressiva, demência semântica) em pacientes com TFT. | 临床应用 | $50K - $150K/年 |
Prognosis
Morte 6 - 10 anos após o início da doença
Additional Notes
Precauções: Recomendações para testes genéticos. Recomenda-se testar os genes C9orf72, GRN e MAPT, e os portadores de mutações GRN podem considerar ensaios clínicos em andamento de terapia de substituição genética; Gestão do comportamento: pacientes com TFT variante comportamental (bvFTD) geralmente apresentam transtorno de controle de impulsos e comportamento social inadequado, que requer gerenciamento combinado psiquiátrico e neurológico; Reabilitação da linguagem: pacientes com afasia progressiva primária (PPA) devem iniciar terapia da linguagem e treinamento de comunicação de substituição o mais rápido possível; Monitoramento da ALS: Os portadores da mutação C9orf72 estão em risco de ELA comcomitante e precisam ser monitorados regularmente por força muscular e eletromiografia; Apoio ao cuidador: os cuidadores de FTD são extremamente pesados e a plataforma pode ajudar a organizar serviços de apoio psicológico e respiração para cuidadores. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase do estudo: Fase I / II Clínica. Prognóstico: Morte 6 - 10 anos após o início.
Frequently Asked Questions
What is Demência frontotemporal (FTD)?
A FTD é a segunda maior demência de início precoce, depois da doença de Alzheimer. Cerca de 30 - 40% dos pacientes com FTD carregam mutações genéticas como C9orf72, GRN, MAPT, etc. Ao contrário da DA, a TFT é apresentada principalmente como distúrbios comportamentais ou de linguagem, em vez de perda de memória. Dilemas principais: 1. não há terapia modificadora da doença aprovada pela FDA para FTD; 2. drogas direcionadas à proteína tau falharam repetidamente na DA, e a patologia tau é mais proeminente, mas também desafiadora na FTD; 3. a progressão da doença é mais rápida do que a DA.
What are the symptoms of Demência frontotemporal (FTD)?
Comportamento anormal, distúrbios da linguagem, alterações de personalidade,Em vez da memória,Morte 6 - 10 anos após o início da doença,Cerca de 30 - 40% dos pacientes têm mutações genéticas.
How is Demência frontotemporal (FTD) treated?
Terapia de substituição de genes GRN: O vetor AAV fornece o gene GRN normal e restaura os níveis de precursores de proteínas granulares. A FTD causada pela mutação do GRN está em fase I / II.; Imunoterapia anti-TDP - 43: Anticorpos monoclonais direcionados para patologias TDP - 43. A patologia da proteína TDP - 43 é muito comum em FTD, especialmente em pacientes com mutações C9orf72 e GRN.; Gestão Comportamental Integrada + Reabilitação Linguística: Um regime de gestão abrangente para sintomas comportamentais (desinibição, comportamentos compulsivos, apatia) e distúrbios da linguagem (afasia não fluente progressiva, demência semântica) em pacientes com TFT.
What is the prognosis for Demência frontotemporal (FTD)?
Morte 6 - 10 anos após o início da doença