Doença de Fabry
About
A doença de Fabry é causada por uma deficiência de α - galactosidase A causada por uma mutação no gene GLA e acúmulo de ceramida globular no endotelio vascular e vários tecidos.É uma doença de armazenamento lisossômico ligada a X. Dilemas principais: 1 a terapia de substituição enzimática requer infusão intravenosa por toda a vida; 2 o efeito da ERT na lesão cardíaca é limitado; 3 alguns pacientes produzem anticorpos que afetam o efeito terapêutico; 4 as complicações cardiorrenal e cerebrovasculares são a principal causa de morte.
Features & Symptoms
- Mutação do gene GLA
- Deficiência de α - galactosidase A
- Dor nas extremidades, sudorescência
- Lesões cardiorrenal e cerebrovasculares
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Agalsidase alfa / beta (alfa / beta) | A α - galactosidase A recombinante, administrada por via intravenosa a cada 2 semanas, é a terapia de substituição enzimática padrão para a doença de Fabry. | FDA批准 | $200K - $400K/年 |
| Migalastat (em inglês) | Compareiro farmacológico, administrado por via oral, indicado para pacientes com tipos específicos de mutação. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| Terapia genética | O vetor AAV fornece o gene GLA normal e está em ensaios clínicos. | Phase I/II | $500K - $1.5M/次（一次性） |
Prognosis
A ERT retarda a progressão e a expectativa de vida dos pacientes do sexo masculino é de cerca de 50 - 60 anos.
Additional Notes
Precauções: Gestão Multidisciplinar: Necessidade de colaboração de cardiologia (cardiomiopatia e doença valvular), nefrologia (proteinúria e função renal) e neurologia (acidente vascular cerebral e dor); Timing para o início do ERT: recomenda-se iniciar o ERT o mais cedo possível antes da ocorrência de danos irreversíveis aos órgãos; Monitoramento de anticorpos: alguns pacientes desenvolvem anticorpos anti-ERT e os títulos de anticorpos precisam ser monitorados regularmente; Gestão da dor: gabapentina ou pregabalina podem ser usados para dor neuropática; Prevenção de acidente vascular cerebral: aumento do risco de lesões da substância branca e acidente vascular cerebral, recomenda-se MRI cerebral regular e controle dos fatores de risco cardiovascular. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA. Prognóstico: A ERT pode retardar a progressão e os pacientes do sexo masculino têm uma expectativa de vida média de cerca de 50 - 60 anos.
Frequently Asked Questions
What is Doença de Fabry?
A doença de Fabry é causada por uma deficiência de α - galactosidase A causada por uma mutação no gene GLA e acúmulo de ceramida globular no endotelio vascular e vários tecidos.É uma doença de armazenamento lisossômico ligada a X. Dilemas principais: 1 a terapia de substituição enzimática requer infusão intravenosa por toda a vida; 2 o efeito da ERT na lesão cardíaca é limitado; 3 alguns pacientes produzem anticorpos que afetam o efeito terapêutico; 4 as complicações cardiorrenal e cerebrovasculares são a principal causa de morte.
What are the symptoms of Doença de Fabry?
Mutação do gene GLA,Deficiência de α - galactosidase A,Dor nas extremidades, sudorescência,Lesões cardiorrenal e cerebrovasculares
How is Doença de Fabry treated?
Agalsidase alfa / beta (alfa / beta): A α - galactosidase A recombinante, administrada por via intravenosa a cada 2 semanas, é a terapia de substituição enzimática padrão para a doença de Fabry.; Migalastat (em inglês): Compareiro farmacológico, administrado por via oral, indicado para pacientes com tipos específicos de mutação.; Terapia genética: O vetor AAV fornece o gene GLA normal e está em ensaios clínicos.
What is the prognosis for Doença de Fabry?
A ERT retarda a progressão e a expectativa de vida dos pacientes do sexo masculino é de cerca de 50 - 60 anos.