Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
About
A DMD, que é causada por uma mutação no gene DMD, é a perda total da proteína anti-miotrófica (distrofina) e é a neuromiopatia mais comum em crianças. A incidência é de cerca de 1 em 3.500 bebês do sexo masculino. Dilemas principais: 1 Uma vez que o tecido muscular é substituído por fibra e gordura, o tecido muscular não pode ser regenerado; 2 os glucocorticoides podem retardar o curso da doença, mas os efeitos colaterais são significativos; 3 a terapia genética (Elevidys) é aprovada, mas a população aplicável é limitada e o efeito curativo a longo prazo deve ser observado.
Features & Symptoms
- Herança recessiva ligada ao X
- Atrofia muscular progressiva
- 3-5 Os sintomas aparecem na idade
- Morte por insuficiência respiratória / cardíaca com cerca de 20 anos
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Delandistrogene moxeparvovec（Elevidys） | O vetor AAVrh74 entrega o gene de micromiotrófia foi aprovado pela FDA para uso acelerado em pacientes com DMD de 4 a 5 anos de idade em 2023. | FDA批准 | $3M - $3.5M/次（一次性） |
| Terapia de salto de exões | Exondys 51, Vyondys 53, Amondys 45 e outros medicamentos oligonucleotídeos antisentido são adequados para pacientes com mutações de salto de exão específicas. | FDA批准 | $900K - $1.2M/年 |
| Regeneração muscular de células-tronco | O transplante de células-tronco miogênicas ou células precursoras musculares derivadas de iPSC está atualmente em fase inicial de ensaios clínicos. | Phase I/II | $300K - $800K/疗程 |
Prognosis
Os não intervencionistas morrem antes dos 20 anos de idade, o tratamento moderno pode ser estendido até os 30 - 40 anos de idade
Additional Notes
Precauções: Recomendações para testes genéticos. Recomenda-se o teste de deleção / repetição / mutação pontual do gene DMD, e a terapia de salto do exão 51, 53 e 45 cobre aproximadamente 13%, 8% e 8% dos pacientes, respectivamente; Janela de tratamento: a terapia genética e o saltamento de exões devem ser iniciados o mais cedo possível antes da fibrose grave, recomendando-se que comecem antes dos 6 anos de idade; Monitorização cardíaca: a cardiomiopatia é praticamente inevitável em pacientes com DMD, recomendando-se que ultra-som cardíaco e eletrocardiograma sejam realizados anualmente, e ACEI / ARB seja iniciado após os 10 anos de idade; Glucocorticoides: A prednisona ou o difrocot retarda o declínio da força muscular e a perda da capacidade de andar e é o padrão atual de tratamento; gestão esquelética: exames regulares de densidade mineral óssea para prevenir fraturas e escoliose. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aprovação da FDA. Prognóstico: os não intervencionistas morrem antes dos 20 anos de idade e o tratamento moderno pode ser prolongado até os 30 - 40 anos de idade.
Frequently Asked Questions
What is Distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
A DMD, que é causada por uma mutação no gene DMD, é a perda total da proteína anti-miotrófica (distrofina) e é a neuromiopatia mais comum em crianças. A incidência é de cerca de 1 em 3.500 bebês do sexo masculino. Dilemas principais: 1 Uma vez que o tecido muscular é substituído por fibra e gordura, o tecido muscular não pode ser regenerado; 2 os glucocorticoides podem retardar o curso da doença, mas os efeitos colaterais são significativos; 3 a terapia genética (Elevidys) é aprovada, mas a população aplicável é limitada e o efeito curativo a longo prazo deve ser observado.
What are the symptoms of Distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
Herança recessiva ligada ao X,Atrofia muscular progressiva,3-5 Os sintomas aparecem na idade,Morte por insuficiência respiratória / cardíaca com cerca de 20 anos
How is Distrofia muscular de Duchenne (DMD) treated?
Delandistrogene moxeparvovec（Elevidys）: O vetor AAVrh74 entrega o gene de micromiotrófia foi aprovado pela FDA para uso acelerado em pacientes com DMD de 4 a 5 anos de idade em 2023.; Terapia de salto de exões: Exondys 51, Vyondys 53, Amondys 45 e outros medicamentos oligonucleotídeos antisentido são adequados para pacientes com mutações de salto de exão específicas.; Regeneração muscular de células-tronco: O transplante de células-tronco miogênicas ou células precursoras musculares derivadas de iPSC está atualmente em fase inicial de ensaios clínicos.
What is the prognosis for Distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
Os não intervencionistas morrem antes dos 20 anos de idade, o tratamento moderno pode ser estendido até os 30 - 40 anos de idade