Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD)
About
A DCJ é a doença priônica mais comum, com 85% de casos esporádicos, 10% a 15% de casos hereditários e menos de 1% de casos iatrogênicos. A patogênese é semelhante à FFI, que é uma neurodegenerativa causada pela dobra anormal de PrPc em PrPsc. A etiologia da DCJ esporádica não é conhecida, mas pode estar relacionada a transformações conformacionais espontâneas ou mutações somáticas da PrPc. Dilema terapêutico: 1 a doença progride muito rapidamente, muitas vezes em estágio avançado no momento do diagnóstico; 2 não há tratamento eficaz; 3 é extremamente rara (a incidência anual é de cerca de 1 - 2 / milhão), a viabilidade comercial do desenvolvimento de novos medicamentos e o recrutamento de sujeitos enfrentam grandes dificuldades.
Features & Symptoms
- Demência progressiva rápida
- Mioclônico
- Ataxia cerebellar
- A doença progride muito rapidamente
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| PRNP基因ASO疗法 | O oligonucleotídeo antisentido reduziu a produção de PrPc da mesma estratégia que o FFI. A Ionis Pharmaceuticals está desenvolvendo um ASO para doenças priônicas hereditárias, mas a preocupação central está na função fisiológica normal da PrPc. | 临床前 | $300K - $700K/年 |
Prognosis
Morte 6 - 12 meses após o início da doença
Additional Notes
Precauções: Teste de confirmação: Recomenda-se testar a proteína 14 - 3 - 3 do líquido cefalorraquidiano, tau e RT-QuIC Detecção (conversão induzida por choque em tempo real), sensibilidade RT-QuIC > 95%; Controle de infecção: o prião da CJD é contagioso, os instrumentos cirúrgicos precisam de tratamento especial de desinfecção Monitoramento de eletroencefalograma: ondas trifásicas periódicas são características de sCJD, que podem ser usadas como base auxiliar para o diagnóstico; Diagnóstico diferencial: deve ser distinguido com encefalite autoimune, encefalopatia de Hashimoto, linfoma e outras demências tratáveis; Cuidados paliativos: após o diagnóstico confirmado, os cuidados paliativos devem ser prestados principalmente, com atenção ao gerenciamento de mioclonose e controle da dor. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase do estudo: estudo pré - clínico. Prognóstico: Morte 6 - 12 meses após o início.
Frequently Asked Questions
What is Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
A DCJ é a doença priônica mais comum, com 85% de casos esporádicos, 10% a 15% de casos hereditários e menos de 1% de casos iatrogênicos. A patogênese é semelhante à FFI, que é uma neurodegenerativa causada pela dobra anormal de PrPc em PrPsc. A etiologia da DCJ esporádica não é conhecida, mas pode estar relacionada a transformações conformacionais espontâneas ou mutações somáticas da PrPc. Dilema terapêutico: 1 a doença progride muito rapidamente, muitas vezes em estágio avançado no momento do diagnóstico; 2 não há tratamento eficaz; 3 é extremamente rara (a incidência anual é de cerca de 1 - 2 / milhão), a viabilidade comercial do desenvolvimento de novos medicamentos e o recrutamento de sujeitos enfrentam grandes dificuldades.
What are the symptoms of Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Demência progressiva rápida,Mioclônico,Ataxia cerebellar,A doença progride muito rapidamente
How is Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) treated?
PRNP基因ASO疗法: O oligonucleotídeo antisentido reduziu a produção de PrPc da mesma estratégia que o FFI. A Ionis Pharmaceuticals está desenvolvendo um ASO para doenças priônicas hereditárias, mas a preocupação central está na função fisiológica normal da PrPc.
What is the prognosis for Doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
Morte 6 - 12 meses após o início da doença