Doença granulomatosa crônica (CGD)
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A mutação do gene CYBB, CYBA, NCF1 e NCF2 na CGD resulta em deficiência do complexo de NADPH oxidase, e os fagócitos não podem produzir oxigênio reativo bactericida. Dilemas principais: infecções bacterianas e fúngicas graves recorrentes, especialmente infecções por Aspergillus; antibióticos e antimicóticos preventivos ao longo da vida são necessários; o interferon-gamma pode reduzir a infecção, mas não curar a infecção; o transplante de alogênio é um método curativo radical, mas é de alto risco.
Features & Symptoms
- Deficiência da NADPH oxidase
- Disfunção bactericida de fagócitos
- Infecções bacterianas e fúngicas graves repetidas
- Formação de granuloma
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas | A taxa de sucesso do transplante de todos os doadores compatriotas é superior a 90%, que é o único método de cura radical. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Terapia genética | As células CD34 + autogênicas foram modificadas por vetores lentivirais e foram reinfusidas. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| Interferon-γ + profilaxia anti-infeccional | O IFN - γ recombinante, combinado com o composto de profilaxia ao longo da vida de Xinnomina e itraconazol, pode reduzir significativamente a incidência de infecção. | FDA批准 | $100K - $250K/年 |
Prognosis
Sobrevivência média de aproximadamente 40 anos sob administração moderna
Additional Notes
Precauções: Prevenção de Infecções: Antibióticos profiláticos ao longo da vida (como TMP-SMX) e medicamentos antifúngicos (como itraconazol) são o tratamento padrão; contra-indicações para vacinas vivas: vacinas vivas, como BCG, são estritamente proibidas; monitoramento de infecções fúngicas: infecções fúngicas invasivas (como Aspergillus) devem ser monitoradas regularmente, e a TC torácica é um meio importante de triagem; avaliação da terapia genética: avanços avançados na terapia genética podem ser usados como uma alternativa ao transplante; avaliação do transplante: indicações para transplante de células-tronco hematopoiéticas devem ser avaliadas após o controle da infecção grave. Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase de estudo: aplicação clínica. Prognóstico: A mediana de sobrevivência com o tratamento moderno é de cerca de 40 anos.
Frequently Asked Questions
What is Doença granulomatosa crônica (CGD)?
A mutação do gene CYBB, CYBA, NCF1 e NCF2 na CGD resulta em deficiência do complexo de NADPH oxidase, e os fagócitos não podem produzir oxigênio reativo bactericida. Dilemas principais: infecções bacterianas e fúngicas graves recorrentes, especialmente infecções por Aspergillus; antibióticos e antimicóticos preventivos ao longo da vida são necessários; o interferon-gamma pode reduzir a infecção, mas não curar a infecção; o transplante de alogênio é um método curativo radical, mas é de alto risco.
What are the symptoms of Doença granulomatosa crônica (CGD)?
Deficiência da NADPH oxidase,Disfunção bactericida de fagócitos,Infecções bacterianas e fúngicas graves repetidas,Formação de granuloma
How is Doença granulomatosa crônica (CGD) treated?
Transplante de células-tronco hematopoyéticas alogênicas: A taxa de sucesso do transplante de todos os doadores compatriotas é superior a 90%, que é o único método de cura radical.; Terapia genética: As células CD34 + autogênicas foram modificadas por vetores lentivirais e foram reinfusidas.; Interferon-γ + profilaxia anti-infeccional: O IFN - γ recombinante, combinado com o composto de profilaxia ao longo da vida de Xinnomina e itraconazol, pode reduzir significativamente a incidência de infecção.
What is the prognosis for Doença granulomatosa crônica (CGD)?
Sobrevivência média de aproximadamente 40 anos sob administração moderna