Ataxia e angiodilatância (A-T)
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A A-T é uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação no gene ATM. Caracteriza-se por ataxia cerebelar progressiva, dilatatória capilar, imunodeficiência e suscetibilidade ao câncer. Dilemas principais: 1. não há atualmente nenhum tratamento eficaz para impedir a progressão do sistema nervoso; 2. imunodeficiência leva a infecções recorrentes; 3. risco significativamente aumentado de câncer; 4. extrema sensibilidade à radiação ionizante.
Features & Symptoms
- Mutação ATM
- Reparação de defeitos de danos ao DNA
- Ataxia cerebellar progressiva
- Imunodeficiência e suscetibilidade ao câncer
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Terapia génica (AAV-ATM) | O vetor AAV fornece o gene ATM normal, que está em fase inicial de pesquisa. | 临床前/Phase I | $1M - $3M/次（一次性） |
| Substituição da imunoglobulina | Terapia de substituição de imunoglobulina intravenosa para pacientes com imunodeficiência. | 临床应用 | $80K - $200K/年 |
| Gestão de Reabilitação Integrada | Inclui programas abrangentes de fisioterapia, prevenção de infecções e triagem de câncer. | 临床应用 | $100K - $250K/年 |
Prognosis
Morte 20 - 30 anos após o início, principalmente por infecção ou câncer
Additional Notes
Precauções: Recomendações para testes genéticos. O teste do gene ATM é recomendado para avaliar a função imunológica e o risco tumoral após o diagnóstico; Prevenção da infecção: antibióticos preventivos e terapia de substituição de imunoglobulina são necessários; Rastreamento do câncer: linfoma e leucemia são necessários para triagem regular (exames de rotina e imagem sanguínea a cada 6 meses); Radioproteção: a mutação do gene ATM leva a danos ao DNA e a radiação ionizante, como raios-X e TC, deve ser estritamente evitada, e a ressonância magnética é o método de imagem preferido; Monitoramento da função pulmonar: doença pulmonar intersticial é comum, e exame da função pulmonar é necessário regularmente; Compromisso de serviço exclusivo: a plataforma atribuirá uma equipe médica exclusiva a cada paciente para auxiliar na desmontagem e implantação adequada das seguintes precauções durante todo o processo. Quando os projetos de diagnóstico e tratamento transfronteiriços ou medicamentos estiverem envolvidos, a plataforma organizará todo o processo de encaixe; para os grupos de pacientes com deficiência e semi-deficiência, a plataforma fornecerá esquemas alternativos sem viagem (incluindo consulta remota, amostragem porta-a - porta, entrega direta da cadeia de frio de medicamentos, etc.) para garantir que os pacientes não precisem viajar pessoalmente para obter recursos de diagnóstico e tratamento de alta qualidade. Fase do estudo: pré - clínica / fase I. Prognóstico: Morte 20 - 30 anos após o início, principalmente por infecção ou câncer.
Frequently Asked Questions
What is Ataxia e angiodilatância (A-T)?
A A-T é uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação no gene ATM. Caracteriza-se por ataxia cerebelar progressiva, dilatatória capilar, imunodeficiência e suscetibilidade ao câncer. Dilemas principais: 1. não há atualmente nenhum tratamento eficaz para impedir a progressão do sistema nervoso; 2. imunodeficiência leva a infecções recorrentes; 3. risco significativamente aumentado de câncer; 4. extrema sensibilidade à radiação ionizante.
What are the symptoms of Ataxia e angiodilatância (A-T)?
Mutação ATM,Reparação de defeitos de danos ao DNA,Ataxia cerebellar progressiva,Imunodeficiência e suscetibilidade ao câncer
How is Ataxia e angiodilatância (A-T) treated?
Terapia génica (AAV-ATM): O vetor AAV fornece o gene ATM normal, que está em fase inicial de pesquisa.; Substituição da imunoglobulina: Terapia de substituição de imunoglobulina intravenosa para pacientes com imunodeficiência.; Gestão de Reabilitação Integrada: Inclui programas abrangentes de fisioterapia, prevenção de infecções e triagem de câncer.
What is the prognosis for Ataxia e angiodilatância (A-T)?
Morte 20 - 30 anos após o início, principalmente por infecção ou câncer