위 스코 트 - 알 드리 히 증 후 군 (W isk ott - Ald rich syndrome , W AS)
About
WAS 는 WAS 유전자 돌연변이에 의해 WAS 단백질의 결핍 또는 기능 이상으로 이어지고 X 연쇄 은체 유전.특징은 소혈소판, 습진, 면역 결핍 및 자가면역 성향을 동반하는 혈소판 감소입니다.핵심 딜레마: 1 혈소판 수혈 효과는 열악하고 항체를 생성하기 쉽습니다; 2 치료하지 않으면 평균 생존 기간은 약 15 년입니다; 3 이종 유전자 이식은 근본적인 치료 수단이지만 이식 관련 합병증과 장기 면역 재건은 도전입니다.
Features & Symptoms
- WAS 유전자 돌연변이
- 소혈소판을 동반한 혈소판감소증
- 습진
- 면역 결핍과 자가면역
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| 이질 유전자 조혈 줄기 세포 이식 | 동포 전상합 기증자 이식 성공률 > 90% 무관 기증자 또는 제대혈 이식도 실행 가능한 선택이다. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| 유전자 치료 (OT L - 10 3) | 자기 CD 34 + 세포는 lentivirus 벡터에 의해 수정 된 후 다시 주입되었으며 현재 임상 시험 단계에 있습니다. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| 비절제술 | 혈소판 수를 크게 향상시킬 수 있지만 감염 위험을 증가시킬 수 있으며 평생 예방 항생제가 필요합니다. | 临床应用 | $30K - $80K/次 |
Prognosis
이식하지 않은 사람들의 평균 생존은 15 년이며 이식 성공률은 85% 이상입니다.
Additional Notes
주의사항: 이식 평가 : 진단 후 조혈 줄기 세포 이식 지표는 가능한 한 빨리 평가되어야하며, 이식은 현재 유일한 가능한 치료 방법입니다; 비장 절제 결정 : 심각한 혈소판 감소와 약물 치료가 효과가 없을 때 비장 절제를 고려할 수 있지만 감염 위험을 증가시킬 수 있습니다; 면역글로불린 대체 : 저가마글로불린 혈증 환자는 정기적으로 면역글로불린 주입을 필요로합니다; 습진 관리 : 국소 glucocorticoids 및 calcine inhibitors 는 습진 증상을 통제 할 수 있습니다; 자가면역 모니터링 : WAS 환자는 자가면역성 혈구 감소증이 발생하기 쉽기 때문에 정기적으로 혈액 루틴을 모니터링해야합니다.독점적 인 서비스 약속: 플랫폼은 각 환자에게 전용 의료 팀을 할당하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분해하고 적절하게 배치 할 것입니다.주 간 국경 간 진료 프로젝트 또는 의약품과 관련된 경우 플랫폼은 전체 도킹을 총괄적으로 배치 할 것입니다; 장애 및 반 장애 환자 그룹에 대해 플랫폼은 원격 상담, 방문 샘플링, 의약품 콜드 체인 직접 배달 등을 포함하여 이동하지 않는 대안을 제공하여 환자가 직접 이동 할 필요가없는 동등한 품질의 진료 자원을 얻을 수 있도록합니다.연구 단계: 임상 응용.예후 : 이식되지 않은 사람들의 평균 생존 기간은 15 년이며 이식 성공률은 > 85% 입니다.
Frequently Asked Questions
What is 위 스코 트 - 알 드리 히 증 후 군 (W isk ott - Ald rich syndrome , W AS)?
WAS 는 WAS 유전자 돌연변이에 의해 WAS 단백질의 결핍 또는 기능 이상으로 이어지고 X 연쇄 은체 유전.특징은 소혈소판, 습진, 면역 결핍 및 자가면역 성향을 동반하는 혈소판 감소입니다.핵심 딜레마: 1 혈소판 수혈 효과는 열악하고 항체를 생성하기 쉽습니다; 2 치료하지 않으면 평균 생존 기간은 약 15 년입니다; 3 이종 유전자 이식은 근본적인 치료 수단이지만 이식 관련 합병증과 장기 면역 재건은 도전입니다.
What are the symptoms of 위 스코 트 - 알 드리 히 증 후 군 (W isk ott - Ald rich syndrome , W AS)?
WAS 유전자 돌연변이,소혈소판을 동반한 혈소판감소증,습진,면역 결핍과 자가면역
How is 위 스코 트 - 알 드리 히 증 후 군 (W isk ott - Ald rich syndrome , W AS) treated?
이질 유전자 조혈 줄기 세포 이식: 동포 전상합 기증자 이식 성공률 > 90% 무관 기증자 또는 제대혈 이식도 실행 가능한 선택이다.; 유전자 치료 (OT L - 10 3): 자기 CD 34 + 세포는 lentivirus 벡터에 의해 수정 된 후 다시 주입되었으며 현재 임상 시험 단계에 있습니다.; 비절제술: 혈소판 수를 크게 향상시킬 수 있지만 감염 위험을 증가시킬 수 있으며 평생 예방 항생제가 필요합니다.
What is the prognosis for 위 스코 트 - 알 드리 히 증 후 군 (W isk ott - Ald rich syndrome , W AS)?
이식하지 않은 사람들의 평균 생존은 15 년이며 이식 성공률은 85% 이상입니다.