중 증 베 타 타 라 스 빈 혈 (S ea Beta Tha las sem ia)

About

중 증 베 타 타 라 스 빈 혈 은 H BB 유전 자의 심각한 돌 연 변 이 로 인해 베 타 글 로 빈 사 슬 합 성이 심각 하게 감소 하거나 누 락 됩니다 .환자는 출생 후 6 - 12 개월 동안 심각한 빈 혈 을 앓 고 있으며 평생 정기 적 인 수 혈 이 필요합니다 .핵심 딜 레 마 : 1 평생 수 혈 으로 인한 철 과 부 하 , 지속적인 철 제거 치료 가 필요합니다 ; 2 철 제거 치료 의 낮은 준 수는 심장 , 간 , 내 분 비 기관 의 손 상을 초래 합니다 ; 3 이 종 유전자 이 식은 근본 치료 수단 이지만 배 합 은 어렵습니다 ; 4 유전자 치료 (Z yn teg lo) 는 승인 되었지만 가격이 매우 높 습니다 .

Features & Symptoms

• 베타글로빈 유전자의 심각한 결함
• 출생 후 6 - 12 개월
• 심각한 빈혈은 수혈에 의존한다.
• 철 과부하로 인해 다 기관 손상을 초래합니다.

Treatment Options

Prognosis

수혈을 규범화하여 철제제거하면 40 - 50 세까지 생존할수 있다.

Additional Notes

주의 사항 : 수 혈 계획 : H b > 90 - 105 g / L , 2 - 5 주 마다 수 혈 을 유지 하여 골 수 무 효 조 혈 을 억 제 하는 것이 좋습니다 ; 철 제거 관리 : 철 제거 치료 의 표준 화는 생존 을 연 장 하는 열쇠 이며 혈 청 fer rit in > 1000 μ g / L 이 철 제거 를 시작 해야합니다 . 유전자 치료 평가 : Z yn teg lo 는 간 섬 유 증 의 정도 와 바이러 스 노출 의 역사를 평가 하기 위해 정기 적 인 수 혈 이 필요한 베 타 타 래 스 빈 혈 환 자를 위해 승인 되었습니다 ; 이 식 평가 : 동 포 전체 합 성 조 혈 줄 기 세포 이 식은 현재 유일한 가능한 치료 이며 조 기에 평가 되어야 합니다 ; 심장 철 부 하 모니터링 : T 2 * MRI 심장 철 부 하 모니터링 은 심장 철 퇴 적 물을 평가 하기위한 금 표준 입니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : FDA 승인 .예 후 : 수 혈 을 표준 화 하여 철 제 거 하면 40 - 50 년 까지 생존 할 수 있다 .