척 수 성 근육 위 축 증 II 형 (S MA - II type)
About
SMA - II 형 은 SM N 1 유전 자의 homo zy go tic 결 핍 으로 인해 발생 하며 1 - 2 개의 SM N 2 사 본 을 유지 합니다 . SMA - I 유형 에 비해 진행 이 느 리 지만 나이가 들 면서 운동 기능 이 점차 적으로 손실 됩니다 .핵심 딜 레 마 : 1 척 추 편 경 증 과 흉 부 기 형 은 호흡 기능 에 심각한 영향을 미 칩니다 ; 2 운동 기능을 유지 하기 위해 평생 치료 가 필요합니다 ; 3 Z olg ens ma 는 유 아 기 보다 더 큰 어린이 / 성 인을 치료 하지 못합니다 .
Features & Symptoms
- 6-18한 달간 발병
- 혼자 앉을 수 있지만 혼자 서거나 걸을 수는 없다.
- 진행성 근약성
- 호흡기능이 점차 악화되다.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma） | AAV 9 벡터 일회성 유전자 대체 요법은 < 21 kg 의 환자에게 적합합니다.운동기능의 보존을 일찍 치료할수록 더 좋습니다. | FDA批准 | $1.5M - $2.1M/次（一次性） |
| Nusinersen（Spinraza） | SMN 2 스플라이싱 수정제,鞘 내 주사, 평생 투여가 필요합니다.모든 연령대의 SMA 환자에게 적용됩니다. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Risdiplam（Evrysdi） | SMN 2 스플라이싱 수정제를 경구로 복용하면 2 개월 이상의 SMA 환자에게 적합하며 집에서 복용 할 수 있습니다. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
대부분의 사람들은 성인이 될 때까지 생존 할 수 있지만 삶의 질은 심각하게 제한되어 있습니다.
Additional Notes
주의사항: SMN 2 복사본 수 검출: SMN 2 사본 수는 질병의 심각성과 관련이 있으며 치료 반응을 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다; Zolgensma 평가: 체중 < 21 kg 의 환자는 더 나은 결과를 얻을 수 있으며, 사전 저장된 AAV 9 항체 및 간 기능을 평가해야합니다; Risdiplam: 경구 SMN 2 스플라이싱 조절제, 간 기능을 정기적으로 모니터링하는 모든 연령대의 환자에게 적합합니다; 척추 관리: 척추 편성증의 정기적 인 평가, 필요한 경우 척추 융합 수술; 호흡 및 영양 관리: 폐 기능 및 영양 상태를 정기적으로 평가하고, 필요한 경우 야간 비침습적 환기 및 영양 지원을 제공합니다.독점적 인 서비스 약속: 플랫폼은 각 환자에게 전용 의료 팀을 할당하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분해하고 적절하게 배치 할 것입니다.주 간 국경 간 진료 프로젝트 또는 의약품과 관련된 경우 플랫폼은 전체 도킹을 총괄적으로 배치 할 것입니다; 장애 및 반 장애 환자 그룹에 대해 플랫폼은 원격 상담, 방문 샘플링, 의약품 콜드 체인 직접 배달 등을 포함하여 이동하지 않는 대안을 제공하여 환자가 직접 이동 할 필요가없는 동등한 품질의 진료 자원을 얻을 수 있도록합니다.연구 단계: FDA 승인.예후: 대부분의 사람들은 성인이 될 때까지 생존할 수 있지만 삶의 질은 심각하게 제한되어 있습니다.
Frequently Asked Questions
What is 척 수 성 근육 위 축 증 II 형 (S MA - II type)?
SMA - II 형 은 SM N 1 유전 자의 homo zy go tic 결 핍 으로 인해 발생 하며 1 - 2 개의 SM N 2 사 본 을 유지 합니다 . SMA - I 유형 에 비해 진행 이 느 리 지만 나이가 들 면서 운동 기능 이 점차 적으로 손실 됩니다 .핵심 딜 레 마 : 1 척 추 편 경 증 과 흉 부 기 형 은 호흡 기능 에 심각한 영향을 미 칩니다 ; 2 운동 기능을 유지 하기 위해 평생 치료 가 필요합니다 ; 3 Z olg ens ma 는 유 아 기 보다 더 큰 어린이 / 성 인을 치료 하지 못합니다 .
What are the symptoms of 척 수 성 근육 위 축 증 II 형 (S MA - II type)?
6-18한 달간 발병,혼자 앉을 수 있지만 혼자 서거나 걸을 수는 없다.,진행성 근약성,호흡기능이 점차 악화되다.
How is 척 수 성 근육 위 축 증 II 형 (S MA - II type) treated?
Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma）: AAV 9 벡터 일회성 유전자 대체 요법은 < 21 kg 의 환자에게 적합합니다.운동기능의 보존을 일찍 치료할수록 더 좋습니다.; Nusinersen（Spinraza）: SMN 2 스플라이싱 수정제,鞘 내 주사, 평생 투여가 필요합니다.모든 연령대의 SMA 환자에게 적용됩니다.; Risdiplam（Evrysdi）: SMN 2 스플라이싱 수정제를 경구로 복용하면 2 개월 이상의 SMA 환자에게 적합하며 집에서 복용 할 수 있습니다.
What is the prognosis for 척 수 성 근육 위 축 증 II 형 (S MA - II type)?
대부분의 사람들은 성인이 될 때까지 생존 할 수 있지만 삶의 질은 심각하게 제한되어 있습니다.