유 아 척 수 성 근육 위 축 증 (S MA - I)
About
SMA - I 형 은 가장 심각한 SMA 유형 이며 , SM N 1 유전자 에서 homo zy gen ous 삭제 또는 돌 연 변 이에 의해 모 터 뉴 런 생존 단백질 (SM N) 의 심각한 결 핍 으로 이어 집니다 . SM N 단백질 은 운동 뉴 런 의 생존 에 필수 적입니다 .핵심 딜 레 마 : 1 운동 뉴 런 은 태 아 기에 변 성 하기 시작 하며 , 출생 후 처음 3 개월 은 치료 개입 의 가장 중요한 창 기 입니다 ; 2 적 시에 개입 하지 않은 사람은 2 세 전에 사망 합니다 ; 3 유전자 치료 (Z olg ens ma) 의 일 회 성 비용은 210 만 달러 에 달 하며 , 치료 효과 는 뚜 렷 하지만 가격이 비싸 다 .
Features & Symptoms
- 출생 후 6 개월 이내에 발병
- 심한 근육 무력, 호흡 및 삼키는 어려움
- 혼자 앉아서 고개를 들 수 없다.
- 운동 뉴런은 태아기에 변성하기 시작합니다.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Zolgensma 유전자 대체 요법 | AAV 9 벡터 일회성 유전자 대체는 정상 SMN 1 유전자를 운동 뉴런에 전달합니다. FDA 는 조기에 개입할수록 효과가 좋으며 일회성 비용은 약 210 만 달러이지만 질병의 자연적인 과정을 바꿀 수 있다고 승인했습니다. | FDA批准 | $1M - $2.1M/次（一次性） |
| Spinraza（nusinersen） | ASO 가피내 주사는 SMN 2 유전자 스플라이싱을 수정함으로써 기능적 SMN 단백질 생산을 증가시킵니다.평생 투여가 필요하며, 4 개월마다 한 번씩 암피내 주사를 투여해야합니다. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Evrysdi（risdiplam） | 경구 소분자 약물은 또한 SMN 2 유전자 스플라이싱을 수정함으로써 SMN 단백질을 증가시킵니다.시트 내 주사를 견딜 수없는 환자에게 적합합니다. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
제때에 개입하지 않은 사람은 2 살 전에 사망했습니다.
Additional Notes
주의 사항 : 치료 창 : 출생 후 처음 3 개월 은 치료 의 황 금 창 이며 , 일찍 개입 할 수록 더 나은 결과를 얻을 수 있습니다 ; 신 생 아 검 진 : 모든 신 생 아 에 SMA 검 진 을 권장 하며 , 조 기 개입 은 예 후 를 크게 개선 할 수 있습니다 ; 유전자 치료 평가 : On as em nog ene abe par v ove c (Z olg ens ma) 는 체중 < 13. 5 kg 의 SMA - I 형 환 자에게 적합 하며 간 기능 과 사전 저장 된 A AV 9 항 체를 평가 해야합니다 ; 약물 선택 : N usin ersen (鞘 내 주 사) 및 Ris dip lam (경 구) 도 선택할 수 있으며 세 가지 약 물은 장 단 점을 가지고 있습니다 ; 호흡 관리 : 호흡 기능을 정기적으로 모니터링 하고 필요한 경우 비 침 습 적 환 기를 사용 해야합니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : FDA 승인 .예 후 : 제 때 에 개입 하지 않은 사람은 2 세 이전에 사망 했다 .
Frequently Asked Questions
What is 유 아 척 수 성 근육 위 축 증 (S MA - I)?
SMA - I 형 은 가장 심각한 SMA 유형 이며 , SM N 1 유전자 에서 homo zy gen ous 삭제 또는 돌 연 변 이에 의해 모 터 뉴 런 생존 단백질 (SM N) 의 심각한 결 핍 으로 이어 집니다 . SM N 단백질 은 운동 뉴 런 의 생존 에 필수 적입니다 .핵심 딜 레 마 : 1 운동 뉴 런 은 태 아 기에 변 성 하기 시작 하며 , 출생 후 처음 3 개월 은 치료 개입 의 가장 중요한 창 기 입니다 ; 2 적 시에 개입 하지 않은 사람은 2 세 전에 사망 합니다 ; 3 유전자 치료 (Z olg ens ma) 의 일 회 성 비용은 210 만 달러 에 달 하며 , 치료 효과 는 뚜 렷 하지만 가격이 비싸 다 .
What are the symptoms of 유 아 척 수 성 근육 위 축 증 (S MA - I)?
출생 후 6 개월 이내에 발병,심한 근육 무력, 호흡 및 삼키는 어려움,혼자 앉아서 고개를 들 수 없다.,운동 뉴런은 태아기에 변성하기 시작합니다.
How is 유 아 척 수 성 근육 위 축 증 (S MA - I) treated?
Zolgensma 유전자 대체 요법: AAV 9 벡터 일회성 유전자 대체는 정상 SMN 1 유전자를 운동 뉴런에 전달합니다. FDA 는 조기에 개입할수록 효과가 좋으며 일회성 비용은 약 210 만 달러이지만 질병의 자연적인 과정을 바꿀 수 있다고 승인했습니다.; Spinraza（nusinersen）: ASO 가피내 주사는 SMN 2 유전자 스플라이싱을 수정함으로써 기능적 SMN 단백질 생산을 증가시킵니다.평생 투여가 필요하며, 4 개월마다 한 번씩 암피내 주사를 투여해야합니다.; Evrysdi（risdiplam）: 경구 소분자 약물은 또한 SMN 2 유전자 스플라이싱을 수정함으로써 SMN 단백질을 증가시킵니다.시트 내 주사를 견딜 수없는 환자에게 적합합니다.
What is the prognosis for 유 아 척 수 성 근육 위 축 증 (S MA - I)?
제때에 개입하지 않은 사람은 2 살 전에 사망했습니다.