심각한 결합 면역 결 핍 증 (SC ID)

About

SC ID 는 X 연 계 SC ID (IL 2 R G 돌 연 변 이), A DA 결 핍 등을 포함한 T 세포 가 심각 하게 결 핍 되는 유전 적 면역 결 핍 질환 의 그룹 입니다 .어린 이는 출생 후 심각한 감염 을 반복 하여 효과적인 면역 반응을 생성 할 수 없습니다 .핵심 딜 레 마 : 1 치료 없이 어린 이는 일반적으로 1 - 2 세 이내에 감염 으로 사망 합니다 ; 2 이 종 유전자 이 식은 근본 적인 치료 법 이지만 감염 전에 수행 되어야 합니다 ; 3 유전자 치료 (Str im vel is) 는 승인 되었지만 제한 된 접근 성 입니다 .

Features & Symptoms

• 심각한 T 세포 결 핍
• 출생 후 반복 적으로 심각한 감염
• 효과적인 면역 반응을 생성 할 수 없습니다 .
• 버 블 보 이 병 (B ub ble Boy)

Treatment Options

Prognosis

치료되지 않은 사람은 1 - 2 년 이내에 사망하고 이식 성공률 > 90%

Additional Notes

주의 사항 : 신 생 아 검사 : 모든 신 생 아 에 대한 TR EC 검 사를 권장 하며 조 기 발견 은 예 후 를 크게 개선 할 수 있습니다 ; 이 식 타이 밍 : 진단 후 조 혈 줄 기 세포 이 식을 가능한 한 빨리 수행 해야 하며 이 식 지 연 은 감염 위험 과 이 식 실패 율 을 증가 시킬 수 있습니다 ; 이 식 전 감염 통제 : 이 식 전에 감염 을 예방 하기 위해 엄격 하게 격 리 되어야 하며 필요한 경우 항 생 제 및 항 진 균 약 물을 사용 하십시오 ; 살아있는 백 신 금 기 사항 : SC ID 환자는 모든 살아있는 백 신을 접 종 하는 것이 엄격 히 금지 됩니다 . (BC G 및 로 타 바이 러 스 백 신 포함); 유전자 치료 : A DA - SC ID 및 X - 연 계 SC ID 의 유전자 치료 는 이 식에 대한 대 안 으로 잘 작동 했습니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : FDA / E MA 승인 .예 후 : 치료 되지 않은 사람은 1 - 2 년 이내에 사망 하고 이 식 성공 률 은 > 90 % 입니다 .