III 형 골 성 불 완 전 증 (중 증 형)

About

O ste og enesis 불 완 전 성 (O I) 은 콜 라 겐 형 I 합 성 비 정 상적인 증 상을 유발 하는 콜 라 겐 1 A 1 또는 콜 라 겐 1 A 2 유전 자의 돌 연 변 이에 의해 발생하는 결합 조직 의 유전 질환 의 그룹 입니다 .유형 III 는 출생 시 다 발 골 절 과 심각한 골 절 기 형을 가진 가장 심각한 비 치 명 형 입니다 .핵심 딜 레 마 : 1 반복 적 인 골 절 은 진행 성 골 절 기 형 과 작은 몸 매 를 초래 합니다 ; 2 척 추 편 곡 과 흉 부 기 형 은 호흡 기능 에 영향을 미 칩니다 ; 3 bis phos phon ate 는 골 절 을 줄 일 수 있지만 근본 적으로 치료 할 수 없습니다 ; 4 현재 치료 법이 없습니다 .

Features & Symptoms

• CO L 1 A 1 / A 2 유전자 돌 연 변 이
• 태어날 때 다발 골절을 앓았다.
• 심한 골골골형
• 몸매가 작고 척추측통증

Treatment Options

Prognosis

성인이 될 때까지 살아남을 수 있지만 심각한 장애가 있습니다.

Additional Notes

주의 사항 : 골 절 관리 : 급 성 골 절 은 보수 적 치료를 위 주 로 채택 해야 하며 , 내부 고정 에는 탄 성 수 수 내 못 을 선택 해야 한다 . (F assi er - Du val 못); Bis phos phon ate 치료 : Pam id ron ate 또는 Zo led ron ate 는 골 밀 도를 증가 시키고 골 절 률 을 줄 일 수 있으며 3 - 6 개월 마다 정 맥 주 입 을 권장 합니다 ; 청 력 모니터링 : O ste og enesis 불 완 전 환자는 종종 전도 성 청 각 을 동반 하며 매년 청 력 검 사를 권장 합니다 ; 심 폐 모니터링 : 심 폐 기능 에 영향을 미칠 수있는 심각한 O I 는 폐 기능 및 심장 초 음 파 검 사를 정기적으로 수행 하는 것이 좋습니다 ; 척 추 관리 : 척 추 측 면 증 은 일반 적이며 정기적으로 평가 되고 필요한 경우 척 추 융 합 수술 이 필요합니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : 임 상 응용 .예 후 : 성 인이 될 때까지 생존 할 수 있지만 심각한 장애 가 있습니다 .