C 형 니만피크병
About
NPC 는 NPC 1 또는 NPC 2 유전자의 돌연변이에 의해 콜레스테롤 수송 장애가 발생하며, 콜레스테롤과 스핀오프지질은 리소소스에 축적됩니다.진행성 신경퇴행성 질환입니다.핵심 딜레마: 1 신경계 증상의 진행적인 악화, 현재는 막을 수 없다; 2 맥그스타트는 신경계 진행을 지연시킬 수 있지만 제한적인 효과; 3 질병이 빠르게 진행되고 조기 진단과 치료가 매우 중요하다.
Features & Symptoms
- N PC 1 / N PC 2 유전자 돌 연 변 이
- 콜레스테롤 수송장애
- 간간간증증, 신경계 퇴행성변화
- 수직성 핵상성 안근마비
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| 미 그 루 스타 트 (M ig lust at) | Glycosphingolipid 합성 억제제는 신경계 진행을 지연시키는 유일한 승인 된 NPC 치료 약물입니다. | FDA/EMA批准 | $400K - $800K/年 |
| 하이 드로 이드 록 시 프 로 필 - β - 시 클 로 덱 스트 린 (HP β CD) | 뇌에서 콜레스테롤을 제거하는 것을 촉진하는 암피 내 투여는 현재 임상 시험 단계에 있습니다. | Phase III | $500K - $1.2M/年 |
| 유전자 치료 | 정상적인 NPC 1 유전자를 전달하는 AAV 벡터는 현재 초기 임상 시험 단계에 있습니다. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
신경계 증상이 발생한 후 평균 생존 기간은 약 10 - 15 년입니다.
Additional Notes
주의 사항 : 조 기 진단 : 신 생 아 간 과 덩 어 리 증 대는 N PC , 수 직 안 구 운동 장애 는 특징 적인 신경 계 표현 을 경계 해야합니다 ; Mig lust at 치료 : 신경 퇴 행 성 진행 을 지 연 시킬 수있는 N PC 의 신경 계 증 상을 위해 승인 되었습니다 ; HP β CD : 임 상 시험 단계 에 있는 2 - hydro xy prop yl - β - cy cl ode x tr in 주 사 , 잠재 적인 질병 수정 치료 ; 신경 계 모니터링 : 인지 기능 , 운동 기능 및 행동 변화 의 정기 적 인 평 가를 필요로 합니다 ; 콜 레스 테 롤 대 사 모니터링 : 혈 청 콜 레스 테 롤 및 지 단 계 수 치를 정기적으로 모니터링 해야합니다 ;독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : FDA / E MA 승인 .예 후 : 신경 계 증 상의 출 현 후 평균 생존 기간 은 약 10 - 15 년 입니다 .
Frequently Asked Questions
What is C 형 니만피크병?
NPC 는 NPC 1 또는 NPC 2 유전자의 돌연변이에 의해 콜레스테롤 수송 장애가 발생하며, 콜레스테롤과 스핀오프지질은 리소소스에 축적됩니다.진행성 신경퇴행성 질환입니다.핵심 딜레마: 1 신경계 증상의 진행적인 악화, 현재는 막을 수 없다; 2 맥그스타트는 신경계 진행을 지연시킬 수 있지만 제한적인 효과; 3 질병이 빠르게 진행되고 조기 진단과 치료가 매우 중요하다.
What are the symptoms of C 형 니만피크병?
N PC 1 / N PC 2 유전자 돌 연 변 이,콜레스테롤 수송장애,간간간증증, 신경계 퇴행성변화,수직성 핵상성 안근마비
How is C 형 니만피크병 treated?
미 그 루 스타 트 (M ig lust at): Glycosphingolipid 합성 억제제는 신경계 진행을 지연시키는 유일한 승인 된 NPC 치료 약물입니다.; 하이 드로 이드 록 시 프 로 필 - β - 시 클 로 덱 스트 린 (HP β CD): 뇌에서 콜레스테롤을 제거하는 것을 촉진하는 암피 내 투여는 현재 임상 시험 단계에 있습니다.; 유전자 치료: 정상적인 NPC 1 유전자를 전달하는 AAV 벡터는 현재 초기 임상 시험 단계에 있습니다.
What is the prognosis for C 형 니만피크병?
신경계 증상이 발생한 후 평균 생존 기간은 약 10 - 15 년입니다.