점 다 당 축 적 증 II IA 형 (San fi lip po A)

About

M PS III 형 (San fi lip po 증 후 군) 은 신경 계를 주요 표현 으로 하며 , 아 세 틸 헤 파 린 황 산 염 은 신경 계에 축 적 되어 진행 적인 지 력 저 하 를 초래 합니다 .유형 A 는 가장 흔 하고 심각한 유형 입니다 .핵심 딜 레 마 : 1 효 소 대체 치료 는 혈액 - 뇌 장 벽 을 통과 할 수 없습니다 ; 2 현재 신경 계의 진행 을 막을 수있는 효과적인 치료 법은 없습니다 ; 3 유전자 치료 는 초기 임 상 시험 단계 에 있습니다 .

Features & Symptoms

• SGSH 유전자 돌연변이
• 아세틸헤파린 황산 황산 에스테라제 결핍
• 신경계를 주요 표현으로 한다.
• 심각한 지적 퇴화

Treatment Options

Prognosis

발병 후 10 - 20 년 동안 사망하며 현재 효과적인 치료법이 없습니다.

Additional Notes

주의 사항 : 조 기 진단 : 간 질 의 발 육 후 퇴 는 M PS III , 행동 이상 과 수 면 장애 는 종종 첫 번째 증 상으로 경계 해야합니다 ; 행동 관리 : 과 잉 활동 , 공격 적인 행동 및 수 면 장애 에 대한 행동 개입 과 약물 치료 가 필요합니다 ; 유전자 치료 임 상 시험 : 현재 A AV 벡 터 유전자 치료 임 상 시험 이 모 집 되고 있으며 잠재적 인 질병 수정 치료 ; 간 질 관리 : 일부 환자가 나타날 수 있으며 항 질 치료 의 표준 화 ; 완 화 치료 : 말 기 환자는 완 화 치료 에 초점을 맞추 고 영양 지원 및 감염 예방 에 중 점을 둡 니다 . ;독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : Phase I / II .예 후 : 발 병 후 10 - 20 년 동안 사망 하며 현재 효과적인 치료 법이 없습니다 .