점 다 당 저장 증 II 형 (헌 터 증 후 군)
About
MPS II 형은 IDS 유전자의 돌연변이에 의해 아이두루론산 - 2 - 황산에스테라제 결핍으로 이어지고 X 연쇄 은성 유전.중증형은 지력장애가 있고 경형은 지력이 정상이다.핵심 딜레마 : 1 효소 대체 치료는 혈액 - 뇌 장벽을 통과 할 수 없으며 심각한 신경계에 효과적이지 않습니다; 2 신경계 진행을 효과적으로 막을 수있는 치료법은 없습니다; 3 ERT 는 비 신경계 증상을 개선 할 수 있습니다.
Features & Symptoms
- IDS 유전자 돌연변이
- Iduronic acid - 2 - sulfate esterase 결핍
- X 연쇄 암묵적 유전
- 심각한 형은 지적 장애가 있다.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| 아이 두 르 sul fate 효 소 (Id urs ul fase) | 일주일에 한 번 정맥 주입으로 재조합된 iduronic acid - 2 - sulfate esterase 는 비 신경계 증상을 개선합니다. | FDA批准 | $400K - $800K/年 |
| id urs ul fase - α (아이 두 르 스 울 파 제 - 알 파) | 새로운 세대의 재조합 효소는 더 높은 효소 활동을 가지고 있습니다. | FDA批准 | $450K - $900K/年 |
| IT 효 소 대체 (침 내 투 여) | 신경계 증상을 개선하려고 시도하는 효소 대체 치료의鞘 내 투여는 현재 임상 시험 단계에 있습니다. | Phase II/III | $500K - $1M/年 |
Prognosis
심각한 유형의 치료되지 않은 사람은 10 - 15 세에 사망하고 ERT 는 수명을 연장 할 수 있습니다.
Additional Notes
주의 사항 : 신경 계 평가 : 헌 터 증 후 군 환자의 약 2 / 3 은 신경 계 개입 (인지 퇴 화) 을 가지고 있으며 인지 기능 에 대한 정기 적 인 평 가가 필요합니다 ; ER T 관리 : Id urs ul fase (Id urs ul fate) 주 간 정 맥 주 입 은 신체 증 상을 개선 하지만 혈액 - 뇌 장 벽 을 넘어 서는 수 없습니다 ; 다 중 학 제 관리 : 정 형 과 (골 골 골 덩 어 리 변형), 심장 과 (판 막 질환), 호흡 과 (기도 협 박) 의 협 력을 필요로 합니다 ; 탈 막 수술 : 사 타 구 니 탈 막 은 일반 적이며 심 혈 관 평가 후 선택 수술 을 필요로 합니다 ; 행동 관리 : 행동 문제 와 수 면 장애 는 일반적인 것이며 행동 개입 과 약물 치료 가 필요합니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : FDA 승인 .예 후 : 심각한 유형의 치료 되지 않은 환자는 10 - 15 세 에 사망 하고 ER T 는 수 명을 연 장 할 수 있습니다 .
Frequently Asked Questions
What is 점 다 당 저장 증 II 형 (헌 터 증 후 군)?
MPS II 형은 IDS 유전자의 돌연변이에 의해 아이두루론산 - 2 - 황산에스테라제 결핍으로 이어지고 X 연쇄 은성 유전.중증형은 지력장애가 있고 경형은 지력이 정상이다.핵심 딜레마 : 1 효소 대체 치료는 혈액 - 뇌 장벽을 통과 할 수 없으며 심각한 신경계에 효과적이지 않습니다; 2 신경계 진행을 효과적으로 막을 수있는 치료법은 없습니다; 3 ERT 는 비 신경계 증상을 개선 할 수 있습니다.
What are the symptoms of 점 다 당 저장 증 II 형 (헌 터 증 후 군)?
IDS 유전자 돌연변이,Iduronic acid - 2 - sulfate esterase 결핍,X 연쇄 암묵적 유전,심각한 형은 지적 장애가 있다.
How is 점 다 당 저장 증 II 형 (헌 터 증 후 군) treated?
아이 두 르 sul fate 효 소 (Id urs ul fase): 일주일에 한 번 정맥 주입으로 재조합된 iduronic acid - 2 - sulfate esterase 는 비 신경계 증상을 개선합니다.; id urs ul fase - α (아이 두 르 스 울 파 제 - 알 파): 새로운 세대의 재조합 효소는 더 높은 효소 활동을 가지고 있습니다.; IT 효 소 대체 (침 내 투 여): 신경계 증상을 개선하려고 시도하는 효소 대체 치료의鞘 내 투여는 현재 임상 시험 단계에 있습니다.
What is the prognosis for 점 다 당 저장 증 II 형 (헌 터 증 후 군)?
심각한 유형의 치료되지 않은 사람은 10 - 15 세에 사망하고 ERT 는 수명을 연장 할 수 있습니다.