점 다 당 축 적 증 I 형 (Hur ler 증 후 군)
About
MPS I 형은 IDUA 유전자의 돌연변이에 의해 알파 - L - iduronase 결핍으로 이어지고 다양한 조직에서 glycosaminoglycan 이 축적됩니다. Hurler 증후군은 가장 심각한 유형입니다.핵심 딜레마 : 1 효소 대체 치료는 혈액 - 뇌 장벽을 통과 할 수 없으며 신경계에 효과적이지 않습니다; 2 이종 유전자 이식은 신경계의 진행을 막을 수있는 유일한 수단입니다; 3 이식 후 ERT 는 뼈와 심장 병변을 개선하기 위해 계속되어야합니다.
Features & Symptoms
- IDUA 유전자 돌연변이
- 알파 - L - idulcosidase 결핍
- 심한 골골골형
- 정신장애, 심장병
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| 이질 유전자 조혈 줄기 세포 이식 | 2 세 이전에 이식을 사용하면 신경계 진행을 막을 수 있으며 현재인지 발달을 향상시키는 유일한 치료법입니다. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| 라 로 니 다 제 (L aron id ase) | 일주일에 한 번 정맥 주입으로 재조합 된 α - L - idulcosidase 는 비 신경계 증상을 개선합니다. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| 유전자 치료 | AAV 벡터는 정상적인 IDUA 유전자를 전달하고 현재 임상 시험 단계에 있습니다. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
치료되지 않은 사람들은 10 세 이전에 사망했으며 이식 후 평균 생존 기간은 약 20 년이었습니다.
Additional Notes
주의사항: 이식 시간: HSCT 는인지 기능을 보존하기 위해 2 세 이전에 수행되어야하며, > 2 세의 이식은인지 개선에 제한되어 있습니다; ERT 관리: 이식 후 뼈와 심장 병변을 개선하기 위해 ERT 가 여전히 필요합니다; 심장 모니터링: 정기적 인 심장 초음파 및 ECG 검사를 수행하여 판막 병변과 심근 병증을 평가해야합니다; 척추 관리: 척추 발육 장애와 경추 불안정성은 일반적이며 마취 시 경추 보호에 특별한주의를 기울여야합니다; 청력 모니터링: 전도성 및 감각 신경성 청각은 일반적이며 정기적 인 청력 검사가 필요합니다;독점적 인 서비스 약속: 플랫폼은 각 환자에게 전용 의료 팀을 할당하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분해하고 적절하게 배치 할 것입니다.주 간 국경 간 진료 프로젝트 또는 의약품과 관련된 경우 플랫폼은 전체 도킹을 총괄적으로 배치 할 것입니다; 장애 및 반 장애 환자 그룹에 대해 플랫폼은 원격 상담, 방문 샘플링, 의약품 콜드 체인 직접 배달 등을 포함하여 이동하지 않는 대안을 제공하여 환자가 직접 이동 할 필요가없는 동등한 품질의 진료 자원을 얻을 수 있도록합니다.연구 단계: FDA 승인.예후 : 치료되지 않은 사람은 10 세 이전에 사망했으며 이식 후 평균 생존 기간은 약 20 년이었습니다.
Frequently Asked Questions
What is 점 다 당 축 적 증 I 형 (Hur ler 증 후 군)?
MPS I 형은 IDUA 유전자의 돌연변이에 의해 알파 - L - iduronase 결핍으로 이어지고 다양한 조직에서 glycosaminoglycan 이 축적됩니다. Hurler 증후군은 가장 심각한 유형입니다.핵심 딜레마 : 1 효소 대체 치료는 혈액 - 뇌 장벽을 통과 할 수 없으며 신경계에 효과적이지 않습니다; 2 이종 유전자 이식은 신경계의 진행을 막을 수있는 유일한 수단입니다; 3 이식 후 ERT 는 뼈와 심장 병변을 개선하기 위해 계속되어야합니다.
What are the symptoms of 점 다 당 축 적 증 I 형 (Hur ler 증 후 군)?
IDUA 유전자 돌연변이,알파 - L - idulcosidase 결핍,심한 골골골형,정신장애, 심장병
How is 점 다 당 축 적 증 I 형 (Hur ler 증 후 군) treated?
이질 유전자 조혈 줄기 세포 이식: 2 세 이전에 이식을 사용하면 신경계 진행을 막을 수 있으며 현재인지 발달을 향상시키는 유일한 치료법입니다.; 라 로 니 다 제 (L aron id ase): 일주일에 한 번 정맥 주입으로 재조합 된 α - L - idulcosidase 는 비 신경계 증상을 개선합니다.; 유전자 치료: AAV 벡터는 정상적인 IDUA 유전자를 전달하고 현재 임상 시험 단계에 있습니다.
What is the prognosis for 점 다 당 축 적 증 I 형 (Hur ler 증 후 군)?
치료되지 않은 사람들은 10 세 이전에 사망했으며 이식 후 평균 생존 기간은 약 20 년이었습니다.