Leigh 증후군

About

Leigh 증후군은 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA 돌연변이에 의해 발생하는 미토콘드리아 질환의 그룹이며, 아급성 괴멸성 뇌병증을 특징으로합니다.이것은 어린이의 가장 심각한 미토콘드리아 질환 중 하나입니다.핵심 딜레마: 1 다중 체계의 개입, 특효 치료 없음; 2 질병의 급속한 진행, 예후가 매우 열악한; 3 현재 치료는 일시적으로만 증상을 완화 할 수 있습니다; 4 유전자 치료는 초기 연구 단계에 있습니다.

Features & Symptoms

• 미토콘드리아 질환
• 아급성 괴사성 뇌병증
• 유아기 또는 어린 시절의 발병
• 진행성 신경 기능 퇴화

Treatment Options

Prognosis

발병 후 2 - 3 년 이내에 사망하고 소수는 청소년까지 생존 할 수 있습니다.

Additional Notes

주의 사항 : 대 사 관리 : 신 진 대 사 스트레스를 피 해야 한다 . (예를 들어 , 감염 , 금 식 , 수술), 감염 은 즉시 칼 로 리 섭취 를 증가 시킬 필요가 있습니다 ; 호흡 관리 : 뇌 幹 의 개입 은 정기적으로 수 면 호흡 모니터링 을 수행 할 수있는 중앙 저 호 기를 일으킬 수 있습니다 ; 젖 산 모니터링 : 정기적으로 혈 중 젖 산 및 뇌 척 수 액 젖 산 수준을 모니터링 하고 급 성 상승 시 긴급 처 리가 필요합니다 ; 티 아 민 실험 적 치료 : 일부 환자는 대 용 량 티 아 민 (비 タミン B 1) 에 반응 하여 실험 적 치료 가 권장 됩니다 ; 유전자 검사 권장 사항 : 미 토 콘 드 리아 DNA 와 핵 DNA 미 토 콘 드 리아 유전자 검 사를 실시 하여 분 자 진 단을 명확 히 할 것을 권장 합니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : 임 상 응용 .예 후 : 발 병 후 2 - 3 년 이내에 사망 하고 소 수는 청소년 까지 생존 할 수 있습니다 .