유 년 형 gran ulo - mono cy te 백 혈 병 (J M ML)

About

J M ML 은 R AS 신호 경 로의 비 정 상적인 활성 화를 특징 으로 하는 유 아 와 어린 아 이의 희 귀 한 클 론 성 조 혈 줄 기 세포 질환 입니다 .중간 발 병 연 령 은 2 세 였다 .핵심 딜 레 마 : 1 화학 요 법에 민감 하지 않으며 화학 요 법 으로 치료 할 수 없습니다 ; 2 이 종 조 혈 줄 기 세포 이 식은 유일한 치료 법 이지만 이 식 관련 합 병 증 과 재 발 은 여전히 주요 도전 입니다 ; 3 일부 환자 (특 히 N F 1 또는 No onan 증 후 군 과 관련된) 는 자 발 적으로 완 화 될 수 있지만 대부분의 경우 이 식이 필요합니다 .

Features & Symptoms

• 유아와 어린아이는 희귀한 혈액종양
• RAS 신호 경로 이상
• 간과 소변이 확대되다.
• 화학요법에 민감하지 않다.

Treatment Options

Prognosis

이식되지 않은 환자의 평균 생존 기간은 약 1 년이다.

Additional Notes

주의사항: 유전자 검사 권장 사항: PTPN 11, NRAS, KRAS, NF 1, CBL 등 유전자 검사를 실시하여 분자 형형을 명확히 할 것을 권장한다; 이식시기: 확진 후 가능한 한 빨리 이식 지표를 평가해야하며 이식 지연은 질병 진행 위험을 증가시킬 수 있다; 이식 전 치료: 아자시토린 또는 6 - 메르코프루린을 사용하여 질병을 통제하여 이식을 위한 조건을 만들 수 있다; 기증자 선택: 동포 전상합성 기증자는 선호되며 기증자 또는 제대혈과 관련이 없는 것도 실행 가능한 선택이다; NF 1 환자: NF 1 관련 JMML 환자는 이식 후 재발 위험이 비교적 높으며 면밀히 감시해야 한다.독점적 인 서비스 약속: 플랫폼은 각 환자에게 전용 의료 팀을 할당하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분해하고 적절하게 배치 할 것입니다.주 간 국경 간 진료 프로젝트 또는 의약품과 관련된 경우 플랫폼은 전체 도킹을 총괄적으로 배치 할 것입니다; 장애 및 반 장애 환자 그룹에 대해 플랫폼은 원격 상담, 방문 샘플링, 의약품 콜드 체인 직접 배달 등을 포함하여 이동하지 않는 대안을 제공하여 환자가 직접 이동 할 필요가없는 동등한 품질의 진료 자원을 얻을 수 있도록합니다.연구 단계: 임상 응용.예후 : 이식되지 않은 환자의 평균 생존 기간은 약 1 년입니다.