헌팅턴병

About

병원 성 유전 자는 명확 하게 - 4 번 염 색 체 H TT 유전자 CA G 트 리 뉴 클 레 오 티 드 반복 증 폭 (정 상 < 27 번 , 병원 성 > 36 번), 비 정 상 적으로 확장 폴 리 글 루 타 민 빔 을 포함하는 돌 연 변 이 헌 팅 턴 단백질 (m H TT) 을 생산 하는 번역 . m H TT 는 취 득 성 독 성 기능을 통해 세포 핵 내에서 포함 체를 형성 하여 전 사 조절 , 미 토 콘 드 리아 기능 및 단백질 안정 성을 방해 합니다 .핵심 딜 레 마 : 1 m H TT 는 독 성 획득 과 야 생 형 H TT 기능 의 이 중 효과를 가지고 있습니다 ; 22 21 년 Ro che tom in ersen Phase III 시험 은 예상 치 못한 치료 효과를 위해 종료 되었습니다 ; 3 질병 은 증 상이 나타나 기 15 - 20 년 전에 신경 퇴 행 성 변 이 시작 되었으며 치료 창 은 매우 좁 습니다 .

Features & Symptoms

• 상 염색체 우성 유전
• 무자동적으로 춤추는 동작.
• 인지 쇠퇴와 정신 장애
• 생활능력을 점차 상실하다.

Treatment Options

Prognosis

발병 후 10 - 20 년 사망

Additional Notes

주의 사항 : 유전자 검사 권장 사항 : 가족 력이 있는 사람들은 H TT 유전자 CA G 반복 횟 수 검 사를 받아야 하며 , CA G > 36 은 진단 될 수 있으며 , CA G > 60 은 일반적으로 청소년 유형 으로 나타 납니다 ; 증 상 전 개입 : CA G 반복 40 - 50 환자는 증 상 5 - 10 년 전에 임 상 시험 에 참여할 수 있으며 , 중 재 의 핵심 창 입니다 ; 운동 및 인지 재활 : 규칙 적인 유산 소 운동 은 운동 기능 쇠 퇴 를 지 연 시킬 수 있으며 , 인지 훈련 은 집행 기능을 유지하는 데 도움이됩니다 ; 정신 증 상 관리 : 우울증 , 불안 및 자살 경향 은 HD 환자 에서 높은 비율 이며 정기 적 인 정신 과 평 가가 필요합니다 ; 유전 상담 : 환자의 자녀 는 50 % 의 유전 위험이 있으며 출 산 전에 유전 상담 및 P GT - M (배 아 이 식 전 유전 검사) 을 권장 합니다 .독 점 적 인 서비스 약속 : 플랫폼 은 각 환 자에게 전 용 의료 팀을 할 당 하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분 해 하고 적절 하게 배치 할 것입니다 .주 간 국경 간 진 료 프로젝트 또는 의 약 품 과 관련된 경우 플랫폼 은 전체 도 킹 을 총 괄 적으로 배치 할 것입니다 ; 장애 및 반 장애 환자 그룹 에 대해 플랫폼 은 원 격 상담 , 방문 샘플 링 , 의 약 품 콜 드 체 인 직접 배달 등을 포함하여 이동 하지 않는 대 안을 제공 하여 환자가 직접 이동 할 필요가 없는 동등 한 품질 의 진 료 자 원을 얻을 수 있도록 합니다 .연구 단계 : Phase II 임 상 .예 후 : 발 병 후 10 - 20 년 사망 .